Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina, COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2024, 32, pp. 938 - 946 [Scientific article]Open Access
Ferri, L.; Menghi, V.; Licchetta, L.; Dimartino, P.; Minardi, R.; Davi, C.; Di Vito, L.; Cifaldi, E.; Zenesini, C.; Gozzo, F.; Pelliccia, V.; Mariani, V.; de Spelorzi, Y. C. C.; Gustincich, S.; Seri, M.; Tassi, L.; Pippucci, T.; Bisulli, F., Detection of somatic and germline pathogenic variants in adult cohort of drug-resistant focal epilepsies, «EPILEPSY & BEHAVIOR», 2024, 153, Article number: 109716 , pp. 109716 - 109716 [Scientific article]
Berkovic, S. F.; Neale, B. M.; Zsurka, G.; Zizovic, M.; Zimprich, F.; Zara, F.; Zahnert, F.; Zagaglia, S.; Yucesan, E.; Yolken, R.; Yis, U.; Yapici, Z.; Yamakawa, K.; Wu, D.; von Wrede, R.; Wong, I.; Wolking, S.; Wolff, M.; Wolf, S. M.; Wiebe, S.; Widdess-Walsh, P.; Weckhuysen, S.; Weber, Y. G.; Watts, N.; Wagner, R. G.; von Spiczak, S.; von Brauchitsch, S.; Vlckova, M.; Vetro, A.; Vari, M. S.; van Baalen, A.; Valton, L.; Vaidiswaran, P.; Utkus, A.; Ugur-Iseri, S.; Turkdogan, D.; Tumiene, B.; Tsai, M. -H.; Topaloglu, P.; Todaro, M.; Tinuper, P.; Timpson, N. J.; Timonen, O.; Tanteles, G. A.; Taneja, R. S.; Talkowski, M. E.; Talarico, M.; Suzuki, T.; Surges, R.; Strzelczyk, A.; Striano, P.; Stipa, C.; Stewart, W. C.; Sterbova, K.; Stephani, U.; Steinhoff, B. J.; Stamberger, H.; Sperling, M. R.; Sparks, K. R.; Spalletta, G.; Solomonson, M.; Smoller, J. W.; Sisodiya, S. M.; Sills, G. J.; Siena, S. A.; Shiedley, B. R.; Sham, P. C.; Shain, C.; Sedlackova, L.; Scudieri, P.; Schulze-Bonhage, , Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes, «NATURE NEUROSCIENCE», 2024, 27, pp. 1864 - 1879 [Scientific article]
Olivucci, Giulia; Iovino, Emanuela; Innella, Giovanni; Turchetti, Daniela; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela, Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases, «FRONTIERS IN GENETICS», 2024, 15, pp. - - - [Scientific article]Open Access
Raimondo, Diego; Raffone, Antonio; Neola, Daniele; Genovese, Federica; Travaglino, Antonio; Aguzzi, Alberto; De Gobbi, Valeria; Virgilio, Agnese; Di Santo, Sara; Vicenti, Rossella; Magnani, Valentina; Guida, Maurizio; Pippucci, Tommaso; Seracchioli, Renato, Molecular Factors Predicting Ovarian Chemotoxicity in Fertile Women: A Systematic Review, «CANCERS», 2024, 16, Article number: 2793 , pp. 1 - 12 [Scientific article]Open Access
Fetta, Anna; Toni, Francesco; Pettenuzzo, Ilaria; Ricci, Emilia; Rocca, Alessandro; Gambi, Caterina; Soliani, Luca; Di Pisa, Veronica; Martini, Silvia; Sperti, Giacomo; Cagnazzo, Valeria; Accorsi, Patrizia; Bartolini, Emanuele; Battaglia, Domenica; Bernardo, Pia; Canevini, Maria Paola; Ferrari, Anna Rita; Giordano, Lucio; Locatelli, Chiara; Mancardi, Margherita; Orsini, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Pruna, Dario; Rosati, Anna; Suppiej, Agnese; Tagliani, Sara; Vaisfeld, Alessandro; Vignoli, Aglaia; Izumi, Kosuke; Krantz, Ian; Cordelli, Duccio Maria, Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children, «ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES», 2024, 19, Article number: 107 , pp. 1 - 15 [Scientific article]Open Access
Dimartino P.; Zadorozhna M.; Yumiceba V.; Basile A.; Cani I.; Melo U.S.; Henck J.; Breur M.; Tonon C.; Lodi R.; Brusco A.; Pippucci T.; Koufi F.D.; Boschetti E.; Ramazzotti G.; Manzoli L.; Ratti S.; Pinto E Vairo F.; Delatycki M.B.; Vaula G.; Cortelli P.; Bugiani M.; Spielmann M.; Giorgio E., Structural Variants at the LMNB1 Locus: Deciphering Pathomechanisms in Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy, «ANNALS OF NEUROLOGY», 2024, -, pp. 1 - 16 [Scientific article]Open Access
Marconi, Caterina; Pecci, Alessandro; Palombo, Flavia; Melazzini, Federica; Bottega, Roberta; Nardi, Elena; Bozzi, Valeria; Faleschini, Michela; Barozzi, Serena; Giangregorio, Tania; Magini, Pamela; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Seri, Marco; Noris, Patrizia; Pippucci, Tommaso, Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup, «HAEMATOLOGICA», 2023, 108, pp. 1909 - 1919 [Scientific article]Open Access
Montanucci L.; Lewis-Smith D.; Collins R.L.; Niestroj L.-M.; Parthasarathy S.; Xian J.; Ganesan S.; Macnee M.; Brunger T.; Thomas R.H.; Talkowski M.; Motelow J.E.; Povysil G.; Dhindsa R.S.; Stanley K.E.; Allen A.S.; Goldstein D.B.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Cusick C.; Singh T.; Heyne H.; Byrnes A.E.; Churchhouse C.; Watts N.; Solomonson M.; Lal D.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Lowenstein D.H.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bennett C.A.; Leech S.L.; Leu C.; Lewis-Smith D.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Depondti C.; Andrade D.M.; Ali Q.Z.; Sadoway T.R.; Krestel H.; Schaller A.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Yiol, Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals, «NATURE COMMUNICATIONS», 2023, 14, Article number: 4392 , pp. 1 - 19 [Scientific article]Open Access
Remi Stevelink, Ciarán Campbell, Siwei Chen, Bassel Abou-Khalil, Oluyomi M. Adesoji, Zaid Afawi, Elisabetta Amadori, Alison Anderson, Joseph Anderson, Danielle M. Andrade, Grazia Annesi, Pauls Auce, Andreja Avbersek, Melanie Bahlo, Mark D. Baker, Ganna Balagura, Simona Balestrini, Carmen Barba, Karen Barboza,Fabrice Bartolomei, Thomas Bast, Larry Baum, Tobias Baumgartner, Betül Baykan, Nerses Bebek, Albert J. Becker33, Felicitas Becker34, Caitlin A. Bennett, Bianca Berghuis36, Samuel F. Berkovic ✉, Ahmad Beydoun37,
Claudia Bianchini23, Francesca Bisulli, Ilan Blatt8,40, Dheeraj R. Bobbili41, Ingo Borggraefe42,43, Christian Bosselmann44,
Vera Braatz17,22, Jonathan P. Bradfield45,46, Knut Brockmann47, Lawrence C. Brody48, Russell J. Buono45,49,50, Robyn M. Busch51,52,53,
Hande Caglayan54, Ellen Campbell55, Laura Canafoglia56, Christina Canavati57, Gregory D. Cascino58, Barbara Castellotti59,
Claudia B. Catarino17, Gianpiero L. Cavalleri2,3 ✉, Felecia Cerrato60, Francine Chass, Genome-wide meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy reveals 26 loci and subtype-specific genetic architecture, «NATURE GENETICS», 2023, 55, pp. 1471 - 1482 [Scientific article]
Licata L.; Via A.; Turina P.; Babbi G.; Benevenuta S.; Carta C.; Casadio R.; Cicconardi A.; Facchiano A.; Fariselli P.; Giordano D.; Isidori F.; Marabotti A.; Martelli P.L.; Pascarella S.; Pinelli M.; Pippucci T.; Russo R.; Savojardo C.; Scafuri B.; Valeriani L.; Capriotti E., Resources and tools for rare disease variant interpretation, «FRONTIERS IN MOLECULAR BIOSCIENCES», 2023, 10, Article number: 1169109 , pp. 1 - 18 [Scientific article]Open Access
Iovino E.; Scapoli L.; Palmieri A.; Sgarzani R.; Nouri N.; Pellati A.; Carinci F.; Seri M.; Pippucci T.; Martinelli M., Ultra-Rare Variants Identify Biological Pathways and Candidate Genes in the Pathobiology of Non-Syndromic Cleft Palate Only, «BIOMOLECULES», 2023, 13, Article number: 236 , pp. 1 - 14 [Scientific article]Open Access
Gozzelino L.; Kochlamazashvili G.; Baldassari S.; Mackintosh A.I.; Licchetta L.; Iovino E.; Liu Y.-C.; Bennett C.A.; Bennett M.F.; Damiano J.A.; Zsurka G.; Marconi C.; Giangregorio T.; Magini P.; Kuijpers M.; Maritzen T.; Norata G.D.; Baulac S.; Canafoglia L.; Seri M.; Tinuper P.; Scheffer I.E.; Bahlo M.; Berkovic S.F.; Hildebrand M.S.; Kunz W.S.; Giordano L.; Bisulli F.; Martini M.; Haucke V.; Hirsch E.; Pippucci T., Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy, «BRAIN», 2022, 145, pp. 2313 - 2331 [Scientific article]Open Access
Tabarini, Nicole; Biagi, Elena; Uva, Paolo; Iovino, Emanuela; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Cavalli, Andrea; Ceccherini, Isabella; Rusmini, Marta; Viti, Federica, Exploration of Tools for the Interpretation of Human Non-Coding Variants, «INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES», 2022, 23, pp. 12977 - 12999 [Scientific article]Open Access
Graziano C, Despang P, Palombo F, Severi G, Posar A, Cassio A, Pippucci T, Isidori F, Matthes J, Bonora E., A new homozygous CACNB2 mutation has functional relevance and supports a role for calcium channels in autism spectrum disorder., «JOURNAL OF AUTISM AND DEVELOPMENTAL DISORDERS», 2021, 51, pp. 377 - 381 [Scientific article]Open Access
