Diquigiovanni C.; Bergamini C.; Diaz R.; Liparulo I.; Bianco F.; Masin L.; Baldassarro V.A.; Rizzardi N.; Tranchina A.; Buscherini F.; Wischmeijer A.; Pippucci T.; Scarano E.; Cordelli D.M.; Fato R.; Seri M.; Paracchini S.; Bonora E., A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism, «FASEB JOURNAL», 2019, 33, pp. 11284 - 11302 [Scientific article]
Pippucci, Tommaso; Licchetta, Laura; Baldassari, Sara; Marconi, Caterina; De Luise, Monica; Myers, Candace; Nardi, Elena; Provini, Federica; Cameli, Cinzia; Minardi, Raffaella; Bacchelli, Elena; Giordano, Lucio; Crichiutti, Giovanni; d'Orsi, Giuseppe; Seri, Marco; Gasparre, Giuseppe; Mefford, Heather C.; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Santucci, Margherita, Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies, «ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY», 2019, 6, pp. 475 - 485 [Scientific article]Open Access
Negri G.; Magini P.; Milani D.; Crippa M.; Biamino E.; Piccione M.; Sotgiu S.; Perria C.; Vitiello G.; Frontali M.; Boni A.; Di Fede E.; Gandini M.C.; Colombo E.A.; Bamshad M.J.; Nickerson D.A.; Smith J.D.; Loddo I.; Finelli P.; Seri M.; Pippucci T.; Larizza L.; Gervasini C., Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders, «HUMAN GENETICS», 2019, 138, pp. 257 - 269 [Scientific article]
Magini P.; Smits D.J.; Vandervore L.; Schot R.; Columbaro M.; Kasteleijn E.; van der Ent M.; Palombo F.; Lequin M.H.; Dremmen M.; de Wit M.C.Y.; Severino M.; Divizia M.T.; Striano P.; Ordonez-Herrera N.; Alhashem A.; Al Fares A.; Al Ghamdi M.; Rolfs A.; Bauer P.; Demmers J.; Verheijen F.W.; Wilke M.; van Slegtenhorst M.; van der Spek P.J.; Seri M.; Jansen A.C.; Stottmann R.W.; Hufnagel R.B.; Hopkin R.J.; Aljeaid D.; Wiszniewski W.; Gawlinski P.; Laure-Kamionowska M.; Alkuraya F.S.; Akleh H.; Stanley V.; Musaev D.; Gleeson J.G.; Zaki M.S.; Brunetti-Pierri N.; Cappuccio G.; Davidov B.; Basel-Salmon L.; Bazak L.; Shahar N.R.; Bertoli-Avella A.; Mirzaa G.M.; Dobyns W.B.; Pippucci T.; Fornerod M.; Mancini G.M.S., Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2019, 105, pp. 689 - 705 [Scientific article]
Marconi, Caterina; Di Buduo, Christian A; LeVine, Kellie; Barozzi, Serena; Faleschini, Michela; Bozzi, Valeria; Palombo, Flavia; McKinstry, Spencer; Lassandro, Giuseppe; Giordano, Paola; Noris, Patrizia; Balduini, Carlo L; Savoia, Anna; Balduini, Alessandra; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Katsanis, Nicholas; Pecci, Alessandro, Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia, «BLOOD», 2019, 133, pp. 1346 - 1357 [Scientific article]
Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein, Polygenic burden in focal and generalized epilepsies, «BRAIN», 2019, 142, pp. 3473 - 3481 [Scientific article]Open Access
Baldassari S.; Picard F.; Verbeek N.E.; van Kempen M.; Brilstra E.H.; Lesca G.; Conti V.; Guerrini R.; Bisulli F.; Licchetta L.; Pippucci T.; Tinuper P.; Hirsch E.; de Saint Martin A.; Chelly J.; Rudolf G.; Chipaux M.; Ferrand-Sorbets S.; Dorfmuller G.; Sisodiya S.; Balestrini S.; Schoeler N.; Hernandez-Hernandez L.; Krithika S.; Oegema R.; Hagebeuk E.; Gunning B.; Deckers C.; Berghuis B.; Wegner I.; Niks E.; Jansen F.E.; Braun K.; de Jong D.; Rubboli G.; Talvik I.; Sander V.; Uldall P.; Jacquemont M.-L.; Nava C.; Leguern E.; Julia S.; Gambardella A.; d'Orsi G.; Crichiutti G.; Faivre L.; Darmency V.; Benova B.; Krsek P.; Biraben A.; Lebre A.-S.; Jennesson M.; Sattar S.; Marchal C.; Nordli D.R.; Lindstrom K.; Striano P.; Lomax L.B.; Kiss C.; Bartolomei F.; Lepine A.F.; Schoonjans A.-S.; Stouffs K.; Jansen A.; Panagiotakaki E.; Ricard-Mousnier B.; Thevenon J.; de Bellescize J.; Catenoix H.; Dorn T.; Zenker M.; Muller-Schluter K.; Brandt C.; Krey I.; Polster T.; Wolff M.; Balci M.; Rosta, The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants, «GENETICS IN MEDICINE», 2019, 21, pp. 398 - 408 [Scientific article]Open Access
Noris, Patrizia; Marconi, Caterina; De Rocco, Daniela; Melazzini, Federica; Pippucci, Tommaso; Loffredo, Giuseppe; Giangregorio, Tania; Pecci, Alessandro; Seri, Marco; Savoia, Anna, A new form of inherited thrombocytopenia due to monoallelic loss of function mutation in the thrombopoietin gene, «BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY», 2018, 181, pp. 698 - 701 [Scientific article]
Faleschini, Michela; Melazzini, Federica; Marconi, Caterina; Giangregorio, Tania; Pippucci, Tommaso; Cigalini, Elena; Pecci, Alessandro; Bottega, Roberta; Ramenghi, Ugo; Siitonen, Timo; Seri, Marco; Pastore, Annalisa; Savoia, Anna; Noris, Patrizia, ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia, «BRITISH JOURNAL OF HAEMATOLOGY», 2018, 183, pp. 276 - 288 [Scientific article]
Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M., Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts, «JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 55, pp. 753-764 - 764 [Scientific article]
Nagara, Majdi; Papagregoriou, Gregory; Ben Abdallah, Rim; Landoulsi, Zied; Bouyacoub, Yosra; Elouej, Sahar; Kefi, Rym; Pippucci, Tommaso; Voskarides, Konstantinos; Bashamboo, Anu; McElreavey, Kenneth; Hachicha, Mongia; Romeo, Giovanni; Seri, Marco; Deltas, Constantinos; Abdelhak, Sonia, Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance, «EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 61, pp. 1 - 7 [Scientific article]
Bisulli, Francesca; Menghi, Veronica; Vignatelli, Luca; Licchetta, Laura; Zenesini, Corrado; Stipa, Carlotta; Morigi, Francesca; Gizzi, Matteo; Avoni, Patrizia; Provini, Federica; Mostacci, Barbara; d'Orsi, Giuseppe; Pippucci, Tommaso; Muccioli, Lorenzo; Tinuper, Paolo, Epilepsy with auditory features: Long-term outcome and predictors of terminal remission, «EPILEPSIA», 2018, 59, pp. 834 - 843 [Scientific article]
Di Vito, Lidia; Licchetta, Laura; Pippucci, Tommaso; Baldassari, Sara; Stipa, Carlotta; Mostacci, Barbara; Alvisi, Lara; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca, Phenotype variability of GLUT1 deficiency syndrome: Description of a case series with novel SLC2A1 gene mutations, «EPILEPSY & BEHAVIOR», 2018, 79, pp. 169 - 173 [Scientific article]
Licchetta, Laura; Poda, Roberto; Vignatelli, Luca; Pippucci, Tommaso; Zenesini, Corrado; Menghi, Veronica; Mostacci, Barbara; Baldassari, Sara; Provini, Federica; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca, Profile of neuropsychological impairment in Sleep-related Hypermotor Epilepsy, «SLEEP MEDICINE», 2018, 48, pp. 8 - 15 [Scientific article]Open Access
Catania, A.; Battini, R.; Pippucci, T.; Pasquariello, R.; Chiapparini, M.L.; Seri, M.; Garavaglia, B.; Zorzi, G.; Nardocci, N.; Ghezzi, D.; Tiranti, V.*, R106C TFG variant causes infantile neuroaxonal dystrophy “plus” syndrome, «NEUROGENETICS», 2018, 19, pp. 179 - 187 [Scientific article]
