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Elena Bacchelli

Professoressa associata

Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie

Settore scientifico disciplinare: BIOS-14/A Genetica

Pubblicazioni

Viggiano M.; Ceroni F.; Visconti P.; Posar A.; Scaduto M.C.; Sandoni L.; Baravelli I.; Cameli C.; Rochat M.J.; Maresca A.; Vaisfeld A.; Gentilini D.; Calzari L.; Carelli V.; Zody M.C.; Maestrini E.; Bacchelli E., Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates, «NPJ GENOMIC MEDICINE», 2024, 9, Article number: 21, pp. 1 - 15 [articolo]Open Access

Rots, D.; Choufani, S.; Faundes, V.; Dingemans, A. J. M.; Joss, S.; Foulds, N.; Jones, E. A.; Stewart, S.; Vasudevan, P.; Dabir, T.; Park, S. -M.; Jewell, R.; Brown, N.; Pais, L.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Ravenswaaij-Arts, C. M. A. V.; Kroes, H. Y.; Stumpel, C. T. R. M.; Ockeloen, C. W.; Diets, I. J.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cogne, B.; Besnard, T.; Kambouris, M.; Anderson, E.; Zackai, E. H.; Mcdougall, C.; Donoghue, S.; O'Donnell-Luria, A.; Valivullah, Z.; O'Leary, M.; Srivastava, S.; Byers, H.; Leslie, N.; Mazzola, S.; Tiller, G. E.; Vera, M.; Shen, J. J.; Boles, R.; Jain, V.; Brischoux-Boucher, E.; Kinning, E.; Simpson, B. N.; Giltay, J. C.; Harris, J.; Keren, B.; Guimier, A.; Marijon, P.; de Vries, B. B. A.; Motter, C. S.; Mendelsohn, B. A.; Coffino, S.; Gerkes, E. H.; Afenjar, A.; Visconti, P.; Bacchelli, E.; Maestrini, E.; Delahaye-Duriez, A.; Gooch, C.; Hendriks, Y.; Adams, H.; Thauvin-Robinet, C.; Josephi-Taylor, S.; Bertoli, M.; Parker, M. J.; Rutten, J. W.; Caluseriu, O.; Ve, Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes, «AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2024, 111, pp. 1626 - 1642 [articolo]Open Access

Winsvold, Bendik S; Harder, Aster V E; Ran, Caroline; Chalmer, Mona A; Dalmasso, Maria Carolina; Ferkingstad, Egil; Tripathi, Kumar Parijat; Bacchelli, Elena; Børte, Sigrid; Fourier, Carmen; Petersen, Anja S; Vijfhuizen, Lisanne S; Magnusson, Sigurdur H; O'Connor, Emer; Bjornsdottir, Gyda; Häppölä, Paavo; Wang, Yen-Feng; Callesen, Ida; Kelderman, Tim; Gallardo, Victor J; de Boer, Irene; Olofsgård, Felicia Jennysdotter; Heinze, Katja; Lund, Nunu; Thomas, Laurent F; Hsu, Chia-Lin; Pirinen, Matti; Hautakangas, Heidi; Ribasés, Marta; Guerzoni, Simona; Sivakumar, Prasanth; Yip, Janice; Heinze, Axel; Küçükali, Fahri; Ostrowski, Sisse R; Pedersen, Ole B; Kristoffersen, Espen S; Martinsen, Amy E; Artigas, María S; Lagrata, Susie; Cainazzo, Maria Michela; Adebimpe, Joycee; Quinn, Olivia; Göbel, Carl; Cirkel, Anna; Volk, Alexander E; Heilmann-Heimbach, Stefanie; Skogholt, Anne Heidi; Gabrielsen, Maiken E; Wilbrink, Leopoldine A; Danno, Daisuke; Mehta, Dwij; Guðbjartsson, Daníel F; , Cluster Headache Genomewide Association Study and Meta-Analysis Identifies Eight Loci and Implicates Smoking as Causal Risk Factor, «ANNALS OF NEUROLOGY», 2023, 94, pp. 713 - 726 [articolo]Open Access

Viggiano, Marta; D'Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Visconti, Paola; Scaduto, Maria Cristina; Colucci, Roberta; Rochat, Magali J.; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena, Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility, «FRONTIERS IN PSYCHIATRY», 2022, 13, Article number: 858238, pp. 1 - 13 [articolo]Open Access

Viggiano, Marta; D’Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Visconti, Paola; Scaduto, MARIA CRISTINA; Colucci, Roberta; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena, Contribution of CACNA1H variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility, in: Poster abstract book, 2022, pp. 1 - 1 (atti di: Neurodevelopmental disorders: from molecular mechanisms to social inclusion, Bordeaux, France, Dal 18 al 20 maggio 2022) [atti di convegno-abstract]

Viggiano, Marta; D'Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Scaduto, Maria C.; Colucci, Roberta; Rochat, Magalì; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Visconti, Paola; Bacchelli, Elena; Maestrini, Elena, Contribution of compound heterozygous CACNA1H mutations in autism spectrum disorder susceptibility, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2022, 13, pp. 266 - 267 [abstract]Open Access

Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenesini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra, Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder, «FRONTIERS IN GENETICS», 2022, 13, pp. 01 - 15 [articolo]Open Access

Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Baccari, Flavia; Romagnoli, Martina; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, MARIA CRISTINA; Maestrini, Elena; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Bacchelli, Elena; Rochat, Magali; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra, Mitochondrial DNA influences the susceptibility to Autism Spectrum Disorders and the severity of the clinical phenotype, «EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS», 2022, 30, Supplement 1, pp. 267 - 267 [abstract]

Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC, Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E., An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder., «JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE», 2021, 25, pp. 2459 - 2470 [articolo]Open Access

Bacchelli, Elena; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Igliozzi, Roberta; Mancini, Alice; Tancredi, Raffaella; Battaglia, Agatino; Maestrini, Elena, An integrated analysis of rare CNV and exome variation in Autism Spectrum Disorder using the Infinium PsychArray, «SCIENTIFIC REPORTS», 2020, 10, pp. 3198 - 3210 [articolo]Open Access

Magali Jane Rochat, Giacomo Distefano, Monica Maffei, Francesco Toni, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Federica Resca, Cinzia Cameli, Elena Bacchelli, Elena Maestrini, Paola Visconti, Brain magnetic resonance findings in 117 children with autism spectrum disorder under 5 years old., «BRAIN SCIENCES», 2020, 10, Article number: 741, pp. 1 - 15 [articolo]Open Access

Loi E.; Moi L.; Blois S.; Bacchelli E.; Vega Benedetti A.F.; Cameli C.; Fadda R.; Maestrini E.; Carta M.; Doneddu G.; Zavattari P., ELMOD3-SH2D6 gene fusion as a possible co-star actor in autism spectrum disorder scenario, «JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE», 2020, 24, pp. 2064 - 2069 [articolo]Open Access

Lin B.D.; Colas F.; Nijman I.J.; Medic J.; Brands W.; Parr J.R.; van Eijk K.R.; Klauck S.M.; Chiocchetti A.G.; Freitag C.M.; Maestrini E.; Bacchelli E.; Coon H.; Vicente A.; Oliveira G.; Pagnamenta A.T.; Gallagher L.; Ennis S.; Anney R.; Bourgeron T.; Luykx J.J.; Vorstman J., The role of rare compound heterozygous events in autism spectrum disorder, «TRANSLATIONAL PSYCHIATRY», 2020, 10, Article number: 204, pp. 204 - 211 [articolo]Open Access

Bacchelli, Elena; Loi, Eleonora; Cameli, Cinzia; Moi, Loredana; Benedetti, Ana Florencia Vega; Blois, Sylvain; Fadda, Antonio; Bonora, Elena; Mattu, Sandra; Fadda, Roberta; Chessa, Rita; Maestrini, Elena; Doneddu, Giuseppe; Zavattari, Patrizia, Analysis of a Sardinian Multiplex Family with Autism Spectrum Disorder Points to Post-Synaptic Density Gene Variants and Identifies CAPG as a Functionally Relevant Candidate Gene, «JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE», 2019, 8, Article number: 212, pp. 1 - 19 [articolo]Open Access

Pippucci, Tommaso; Licchetta, Laura; Baldassari, Sara; Marconi, Caterina; De Luise, Monica; Myers, Candace; Nardi, Elena; Provini, Federica; Cameli, Cinzia; Minardi, Raffaella; Bacchelli, Elena; Giordano, Lucio; Crichiutti, Giovanni; d'Orsi, Giuseppe; Seri, Marco; Gasparre, Giuseppe; Mefford, Heather C.; Tinuper, Paolo; Bisulli, Francesca; Santucci, Margherita, Contribution of ultrarare variants in mTOR pathway genes to sporadic focal epilepsies, «ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY», 2019, 6, pp. 475 - 485 [articolo]Open Access

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