Argomenti di tesi proposti dal docente.
Ultime tesi seguite dal docente
Tesi di Laurea
- Preferenze della popolazione generale riguardo la comunicazione di condizioni ereditarie diagnosticate nei familiari: una revisione sistematica della letteratura
Tesi di Laurea Magistrale a ciclo unico
- Analisi dei dati clinico-molecolari di una coorte di 382 pazienti valutati per sospetta sindrome CHARGE
- Next Generation Sequencing e malformazioni congenite prenatali: studio sull’individuazione delle cause genetiche tramite Whole Exome Sequencing
- Patologia malformativa fetale: evoluzione dell'approccio diagnostico e ruolo della consulenza genetica prenatale
- Progettazione e realizzazione del registro mono-istituzionale di patologia malformativa fetale (REMAF)
- RASA1-capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome: ampliamento dello spettro fenotipico con focus sulle caratteristiche indicative di RASopatia
Tesi di Scuola di Specializzazione
- Cardiogenetica: resa diagnostica dei pannelli NGS e caratterizzazione fenotipica di una coorte di pazienti con cardiomiopatia o patologia aritmica
- Description of a novel epigenetic signature for PRR12-related neuroocular syndrome and expansion of the phenotype
- Genetic and phenotypic characterization of Inherited retinal diseases of an italian cohort
- Genome editing for treatment of Leber congenital amaurosis type 10 (LCA10)
- Molecular landscape of epileptogenic cortical malformations: research of new genes and genetic mechanisms
- Solving the undiagnosed: reanalysis of WES and WGS data in developmental disorders
