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Hirsch, Naama; Dahan, Idit; D'haene, Eva; Avni, Matan; Vergult, Sarah; Vidal-García, Marta; Magini, Pamela; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bonora, Elena; Nardone, Anna Maria; Brancati, Francesco; Fernández-Jaén, Alberto; Rory, Olson J; Hallgrímsson, Benedikt; Birnbaum, Ramon Y, HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations, «GENOME RESEARCH», 2022, 32, pp. 1242 - 1253 [Scientific article]Open Access
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Spinardi, Luca; Mariucci, Elisabetta; Vornetti, Gianfranco; Stagni, Silvia; Graziano, Claudio; Faccioli, Luca; Pastore Trossello, Marco; Donti, Andrea, High prevalence of arterial dissection in patients with Loeys-Dietz syndrome and cerebral aneurysm, «VASCULAR MEDICINE», 2020, 25, Article number: 1358863X19900923 , pp. 218 - 220 [Scientific article]
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La Manna, Gaetano; Seri, Marco; Monteduro, Francesco; Mantovani, Vilma; Corsi, Cristiana; Sciascia, Nicola; Graziano, Claudio; Carretta, Elisa; Aiello, Valeria; Capelli, Irene, MAYO AND PRO-PKD SCORE CONCORDANCE FOR PROGRESSION OF RENAL FALIURE EVALUATION IN ADPKD PATIENTS, «NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION», 2020, 35, pp. 85 - 85 [Abstract]
Po G.; Monari F.; Zanni F.; Grandi G.; Lupi C.; Facchinetti F.; Mancini L.; Lugli L.; Lanzoni C.; Sgarbi L.; Chiossi C.; Ricchieri F.; Roberta C.; Contiero R.; Garani G.; Pedriali M.; Rossi S.; Fini S.; Di Bartolo M.; Radi D.; Vancini A.; Donati A.; Guadalupi E.; Righetti F.; Salerno A.; Cocchi G.; Morandi R.; Gabrielli L.; Graziano C.; Seri M.; Caprara G.; Mario S.N.C.; Fantuz F.; Ferlini F.; Righi E.; Silvestrini D.; Foschi F.; Fieni S.; Frusca T.; Ferretti A.; Galli L.; Magnani C.; Silini E.; Balduzzi L.; Bellini M.; Rodolfi A.M.; Sgarabotto M.P.; Fragni G.; Comitini G.; Bonasoni M.P.; Fioroni L.; Rozzi C.; Tuzio A.; Vito I.; Mammoliti P.; De Ambrosi E.; Ricci M.; Bandini A.; Belosi C.; Muratori C.; Zago S.; Turci A.; Vitarelli M., A regional audit system for stillbirth: A way to better understand the phenomenon, «BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH», 2019, 19, Article number: 276 , pp. 1 - 9 [Scientific article]Open Access
Pamela Magini, Emanuela Scarano, Ilaria Donati, Alberto Sensi, Laura Mazzanti,
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Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M., Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts, «JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 55, pp. 753-764 - 764 [Scientific article]
Morgan, Anna; Lenarduzzi, Stefania; Cappellani, Stefania; Pecile, Vanna; Morgutti, Marcello; Orzan, Eva; Ghiselli, Sara; Ambrosetti, Umberto; Brumat, Marco; Gajendrarao, Poornima; La Bianca, Martina; Faletra, Flavio; Grosso, Enrico; Sirchia, Fabio; Sensi, Alberto; Graziano, Claudio; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Girotto, Giorgia, Genomic Studies in a Large Cohort of Hearing Impaired Italian Patients Revealed Several New Alleles, a Rare Case of Uniparental Disomy (UPD) and the Importance to Search for Copy Number Variations, «FRONTIERS IN GENETICS», 2018, 9, pp. 1 - 16 [Scientific article]
D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silvestri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria, Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study, «FRONTIERS IN NEUROLOGY», 2018, 9, Article number: 981 , pp. 1 - 13 [Scientific article]Open Access
