Claudio Graziano

Curriculum Vitae Europass

Informazioni personali

Nome / Cognome

Graziano Claudio

Indirizzo

Codice Fiscale

Fax

E-mail

Cittadinanza

Italiana

Data di nascita

Esperienza professionale

Date

22/09/2021-ad oggi

Lavoro o posizione ricoperti

Direttore – UO Genetica Medica Romagna

Nome e indirizzo del datore di lavoro

Date

Lavoro e posizione ricoperti

Nome e indirizzo del datore di lavoro

Dipartimento MeLabet – Ausl della Romagna – Piazzale della Liberazione 60 –47522 Pievesestina di Cesena (FC)

1/09/2010-21/09/2021

Dirigente Medico – UO Genetica Medica

Attività di consulenza genetica presso Ambulatorio Genetica Medica e consulenze al letto presso

reparti, per patologie ereditarie dell'adulto e del bambino. Responsabile Ambulatorio congiunto di

Nefrogenetica. Referente per il centro Marfan del Policlinico. Referente per il percorso

ospedaliero delle patologie neuromuscolari. Organizzazione degli “incontri di dismorfologia” del Policlinico. Attività clinica rivolta alla diagnosi molecolare e alla caratterizzazione di patologie rare.

Dipartimento della donna, del bambino e delle malattie urologiche – Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna - Policlinico di S. Orsola Pad 11 – via Massarenti 9 – Bologna 40138

Date

1/03/2007-31/08/2010

Lavoro o posizione ricoperti

Medico libero-professionista – UO Genetica Medica

Nome e indirizzo del datore di lavoro

Dipartimento Salute della Donna, del Bambino e dell'Adolescente – Azienda Ospedaliera di Bologna - Policlinico S. Orsola-Malpighi - via Massarenti 9 – Bologna 40138

Date

Lavoro o posizione ricoperti

Nome e indirizzo del datore di lavoro

7/01/2009-31/03/2009

Medico libero-professionista – UO Genetica Medica

Azienda U.S.L. di Imola (BO) – via Amendola 2

Date

2/05/2006-28/02/2007

Lavoro o posizione ricoperti

Ricercatore di Genetica Medica (MED/03) a tempo determinato

Nome e indirizzo del datore di lavoro

Dipartimento di Fisiopatologia Clinica dell’Università degli Studi di Firenze - Viale Pieraccini 6 - 50139 Firenze

Date

15/07/2004-14/07/2005

Lavoro o posizione ricoperti

Titolare di assegno di ricerca, con riconoscimento dell’attività assistenziale di consulenza genetica presso l’U.O. di Genetica Medica

Nome e indirizzo del datore di lavoro

Dipartimento di Medicina Interna, Epatologia e Cardioangiologia dell’Università degli Studi di Bologna - via Massarenti 9 – Bologna 40138

Date

1/07/2002-30/06/2004

Lavoro o posizione ricoperti

Titolare di assegno di ricerca

Nome e indirizzo del datore di lavoro

Dipartimento di Fisiopatologia Clinica dell’Università degli Studi di Firenze - Viale Pieraccini 6 - 50139 Firenze

Istruzione e formazione

Data

2002

Titolo della qualifica rilasciata

Diploma di Specializzazione in Genetica Medica - indirizzo Medico

Principali tematiche/competenze professionali acquisite

Tesi: Analisi clinica e molecolare in pazienti con Miopatia Nemalinica

Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione

Università degli Studi di Firenze

Livello nella classificazione nazionale o internazionale

70/70 e lode

Data

1997

Titolo della qualifica rilasciata

Laurea in Medicina e Chirurgia

Principali tematiche/competenze professionali acquisite

Tesi: Analisi molecolare della regione carbossi-terminale del gene oncosoppressore TP53 nei tumori testa-collo

Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione

Università degli Studi di Firenze

Livello nella classificazione nazionale o internazionale

110/110 e lode

Data

1991

Titolo della qualifica rilasciata

Maturità Scientifica

Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione

Liceo Scientifico “G. Castelnuovo” - Firenze

Livello nella classificazione nazionale o internazionale

54/60

Capacità e competenze personali

Madrelingua

Italiano

Altre lingue

Inglese

Attività didattica

Data

Attività

2019-2020

Docente presso la Scuola di Specializzazione in Genetica medica, Università degli Studi di Torino, per la disciplina “Genetica degli organi di senso”.

Data

2010-2012

Attività

Professore a contratto di Genetica Medica (MED/03) per il Corso di Laurea in “Ostetricia” dell’Università Alma Mater di Bologna.

Data

2002-2004

Attività

Professore a contratto di Genetica Medica (MED/03) per il Corso di Laurea in “Ostetricia” dell’Università di Firenze, sede distaccata di Pistoia.

Partecipazione come relatore a convegni di carattere scientifico

10th course in cancer genetics (docente) dal 30-09-2007 al 03-10-2007 (Bologna)

Malformazioni cranio facciali (relatore) dal 03-11-2008 al 04-11-2008 (Bologna)

Corso avanzato di aggiornamento di genetica medica in diagnosi prenatale (relatore) dal 30-01-2009 al 31-01-2009 (Padova)

Low vision school: epidemiology, clinical and therapeutical approach (relatore) dal 01-07-2010 al 09-07-2010 (Lecce)

Il percorso per l'offerta attiva del test combinato in gravidanza (docente) 22-02-2011 (Bologna)

2nd course in eye genetics (faculty member) dal 28-09-2011 al 01-10-2011 (Bologna)

Corso "Aggiornamenti di Genetica nella Procreazione medicalmente Assistita" (Relatore) 24-03-2012 (Torino)

Incontro gruppo di lavoro Genetica Clinica SIGU (relatore) dal 24-09-2012 (Roma)

Corso SIGU "Come refertare e comunicare varianti genomiche" (relatore) 24-11-2012 (Sorrento, NA)

3rd Course in Eye Genetics (relatore) dal 13-10-2013 al 15-10-2013 (Bertinoro, FC)

Geneticarca: IV corso di genetica cardiovascolare (relatore) dal 07-02-2014 al 08-02-2014 (Venezia)

Genomica in sanità pubblica: quali ricadute per la Neurologia (relatore) 11-12-2014 (Bologna)

Genetica per Ostetrici (docente) dal 09-10-2015 al 10-10-2015 (Bologna)

XVIII Congresso Nazionale SIGU (relatore) dal 21-10-2015 al 24-10-2015 (Rimini)

Convegno “Genomic Imprinting in Development and Disease”, comunicazione orale "14q32 deletions in Temple Syndrome: genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer" dal 09-11-2015 al 11-11-2015 (Napoli)

XIX Congresso Nazionale SIGU, comunicazione orale selezionata "Mutazioni dominanti e recessive di ATAD3A causano sindromi distinte a prevalente coinvolgimento neurologico" dal 23-11-2016 al 26-11-2016 (Torino)

5th course in eye genetics (faculty member) dal 24-09-2017 al 26-09-2017 (Bertinoro, FC)

3° convegno regionale sulla sindrome di Marfan e patologie correlate (relatore) 27-10-2017 (Bologna)

Corso "NGS e varianti genetiche" (docente) 14-12-2018 (Roma)

1st Muscat Eye Genetics Course (docente) dal 01-02-2019 al 02-02-2019 (Oman)

Genetica per Ostetrici (relatore) dal 18-10-2019 al 19-10-2019 (Bologna)

Genetica e deficit di crescita (relatore) 25-10-2019 (Padova)

Ulteriori informazioni

Iscritto all’Ordine Provinciale dei Medici e Odontoiatri di Firenze dal 1998 ad oggi

Membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) dal 1999 ad oggi

Abilitazione a professore di II fascia nel settore concorsuale 06/A1 - Genetica Medica, ottenuta il 3/09/2019

Pubblicazioni

Co-autore di 80 pubblicazioni in riviste con peer-review, H-index 21.

L’attività scientifica è rivolta all’identificazione di nuovi geni malattia ed alla caratterizzazione molecolare di patologie genetiche, nell’ambito di collaborazioni nazionali e internazionali.

Dieci pubblicazioni tra le più significative:

1. Graziano C, et al. Association of hereditary thrombocythemia and distal limb defects with a thrombopoietin gene mutation. Blood 2009 Aug 20;114(8):1655-7
2. Laing NG, Dye DE, Wallgren-Pettersson C, Richard G, Monnier N, Lillis S, Winder TL, Lochmüller H, Graziano C, et al. Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1). Hum Mutat 2009 Sep;30(9):1267-77
3. Mucciolo M, Magini P, Marozza A, Mongelli P, Mencarelli MA, Hayek G, Tavalazzi F, Mari F, Seri M, Renieri A, Graziano C. 9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: A newly recognized microdeletion syndrome? Am J Med Genet A. 2014 Mar;164A(3):685-90
4. Bonora E, Graziano C, et al. Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability patients. EMBO Mol Med. 2014 Apr 14;6(6):795-809
5. New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer. Severi G, Bernardini L, Briuglia S, Bigoni S, Buldrini B, Magini P, Dentici ML, Cordelli DM, Arrigo T, Franzoni E, Fini S, Italyankina E, Loddo I, Novelli A, Graziano C. Am J Med Genet A. 2016 Jan;170A(1):162-9
6. Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes. Harel T, Yoon WH, Garone C, Gu S, Coban-Akdemir Z, Eldomery MK, Posey JE, Jhangiani SN, Rosenfeld JA, Cho MT, Fox S, Withers M, Brooks SM, Chiang T, Duraine L, Erdin S, Yuan B, Shao Y, Moussallem E, Lamperti C, Donati MA, Smith JD, McLaughlin HM, Eng CM, Walkiewicz M, Xia F, Pippucci T, Magini P, Seri M, Zeviani M, Hirano M, Hunter JV, Srour M, Zanigni S, Lewis RA, Muzny DM, Lotze TE, Boerwinkle E; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics.; University of Washington Center for Mendelian Genomics., Gibbs RA, Hickey SE, Graham BH, Yang Y, Buhas D, Martin DM, Potocki L, Graziano C, Bellen HJ, Lupski JR. Am J Hum Genet. 2016 Oct 6;99(4):831-845
7. Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts. Milev MP, Graziano C, et al. J Med Genet. 2018 Nov;55(11):753-764
8. De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism. Zawerton A, Yao B, Yeager JP, Pippucci T, Haseeb A, Smith JD, Wischmann L, Kühl SJ, Dean JCS, Pilz DT, Holder SE; Deciphering Developmental Disorders Study; University of Washington Center for Mendelian Genomics, McNeill A, Graziano C, Lefebvre V. Am J Hum Genet. 2019 Feb 7;104(2):246-259
9. An International Cohort Study of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to REN Mutations Identifies Distinct Clinical Subtypes. Živná M, Kidd K, Zaidan M, Vyleťal P, Barešová V, Hodaňová K, Sovová J, Hartmannová H, Votruba M, Trešlová H, Jedličková I, Sikora J, Hůlková H, Robins V, Hnízda A, Živný J, Papagregoriou G, Mesnard L, Beck BB, Wenzel A, Tory K, Häeffner K, Wolf MTF, Bleyer ME, Sayer JA, Ong ACM, Balogh L, Jakubowska A, Łaszkiewicz A, Clissold R, Shaw-Smith C, Munshi R, Haws RM, Izzi C, Capelli I, Santostefano M, Graziano C, et al. Kidney Int. 2020 Dec;98(6):1589-1604
10. Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome. Angelozzi M, Karvande A, Molin AN, Ritter AL, Leonard JMM, Savatt JM, Douglass K, Myers SM, Grippa M, Tolchin D, Zackai E, Donoghue S, Hurst ACE, Descartes M, Smith K, Velasco D, Schmanski A, Crunk A, Tokita MJ, de Lange IM, van Gassen K, Robinson H, Guegan K, Suri M, Patel C, Bournez M, Faivre L, Tran-Mau-Them F, Baker J, Fabie N, Weaver K, Shillington A, Hopkin RJ, Barge-Schaapveld DQCM, Ruivenkamp CA, Bökenkamp R, Vergano S, Seco Moro MN, Díaz de Bustamante A, Misra VK, Kennelly K, Rogers C, Friedman J, Wigby KM, Lenberg J, Graziano C, Ahrens-Nicklas RC, Lefebvre V. J Med Genet. 2022 Mar 1:jmedgenet-2021-108375. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-108375. Online ahead of print.

DICHIARAZIONE SOSTITUTIVA DI CERTIFICAZIONE (art. 46 e 47 D.P.R. 445/2000)

Il sottocritto Graziano Claudio, ai sensi e per gli effetti degli articoli 46 e 47 e consapevole delle sanzioni penali previste dall’articolo 76 del D.P.R. 28 dicembre 2000, n. 445 nelle ipotesi di falsità in atti e dichiarazioni mendaci, dichiara che le informazioni riportate nel presente curriculum vitae, redatto in formato europeo, corrispondono a verità.

Bologna, 22 settebre 2022 Dott. Claudio Graziano