Disordini del neurosviluppo ed epilessia farmacoresistente
Studio dei meccanismi genetici e molecolari alla base di patologie cerebrali, con particolare attenzione all'epilessia focale farmacoresistente e alle sue implicazioni cliniche.
Genetica e biomarcatori
Identificazione di biomarcatori genetici associati a esiti chirurgici nei pazienti con epilessia farmacoresistente, utilizzando approcci multiomici per comprendere meglio la variabilità genetica e predire i riscontri terapeutici.
Biopsia liquida e analisi del cfDNA
Studio delle varianti somatiche nel liquido cerebrospinale pre-operatorio attraverso tecniche avanzate come saggio digitalPCR MAP16, per confermare mutazioni somatiche legate a epilessia focale e malformazioni corticali.
Genomica Computazionale
Analisi bioinformatica per l'identificazione e l'interpretazione delle varianti somatiche a bassa frequenza allelica in diversi tessuti biologici, come sangue e campioni cerebrali, in pazienti con epilessia farmacoresistente sottoposti a interventi chirurgici.
