Masetti, R.; Ronchini, L.; Riolo, S.; Guida, F.; Corsini, I.; Carfagnini, F.; Toni, F.; Cordelli, D. M.; Pession, A., Seizures in children with high blood pressure, «MEDICO E BAMBINO», 2019, 38, pp. 297 - 302 [articolo]
Di Pisa V.; Provini F.; Ubertiello S.; Bonetti S.; Ricci E.; Ivanovski I.; Caraffi S.G.; Giordano L.; Accorsi P.; Savasta S.; Raviglione F.; Boni A.; Grioni D.; Graziano C.; Garavelli L.; Cordelli D.M., Sleep in Mowat-Wilson Syndrome: a clinical and video-polysomnographic study, «SLEEP MEDICINE», 2019, 61, pp. 44 - 51 [articolo]
Milev, Miroslav P.; Graziano, Claudio; Karall, Daniela; Kuper, Willemijn F. E.; Al-Deri, Noraldin; Cordelli, Duccio Maria; Haack, Tobias B.; Danhauser, Katharina; Iuso, Arcangela; Palombo, Flavia; Pippucci, Tommaso; Prokisch, Holger; Saint-Dic, Djenann; Seri, Marco; Stanga, Daniela; Cenacchi, Giovanna; Van Gassen, Koen L. I.; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Mayr, Johannes A.; Sacher, Michael; Van Hasselt, Peter M., Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts, «JOURNAL OF MEDICAL GENETICS», 2018, 55, pp. 753-764 - 764 [articolo]
Carbonari, Giulia; Tonti, Giacomo; Di Pisa, Veronica*; Franzoni, Emilio; Cordelli, Duccio Maria, Pediatric epilepsies misdiagnosed as gastrointestinal disorders, «EPILEPSY & BEHAVIOR», 2018, 83, pp. 137 - 139 [articolo]
Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Stefano Giuseppe Caraffi, Daniela Santodirocco, Marzia Pollazzon, Simonetta Rosato, Duccio Maria Cordelli, Ebtesam Abballa, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Paola Francesca Ajmone, Magdalena Badura-Stronka, Chiara Baldo, Maddalena Baldi,
Allan Bayat, Stefania Bigoni, Federico Bonvicini, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Guido Cocchi, Goran Cuturilo,
Daniele De Brasi, Koenraad Devriendt Mary Beth Dinulos,
Tina Duelund Hjortshøj, Roberta Epifanio, Francesca Faravelli, , Agata Fiumara, Debora Formisano, Lucio Giordano, Marina Grasso, Sabine Grønborg, Alessandro Iodice, Lorenzo Iughetti,
Vladimir Kuburovic, Anna Kutkowska-Kazmierczak, Didier Lacombe, Caterina Lo Rizzo, Anna Luchetti, Baris Malbora, Isabella Mammi, Francesca Mari, Giulia Montorsi, Sebastien Moutton,
Rikke S. Møller, Petra Muschke, Jens Erik Klint Nielsen,
Ewa Obersztyn, Chiara Pantaleoni, Alessandro Pellicciari,
Maria Antonietta Pisanti, Igor Prpic, M, Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care, «GENETICS IN MEDICINE», 2018, 20, pp. 965 - 975 [articolo]Open Access
Grazia, Iannello; Claudio, Graziano; Giovanna, Cenacchi; Maria, Cordelli Duccio; Roberta, Zuntini; Valentina, Papa; Maria, Magistà Anna; Monica, Gagliardi; Radha, Procopio; Aldo, Quattrone; Grazia, Annesi, A new PLA2G6 mutation in a family with infantile neuroaxonal dystrophy, «JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES», 2017, 381, pp. 209 - 212 [articolo]
Raucci, Umberto*; Parisi, Pasquale; Vanacore, Nicola; La Penna, Francesco; Ferro, Valentina; Calistri, Lucia; Bondone, Claudia; Midulla, Fabio; Suppiej, Agnese; Falsaperla, Raffaele; Cordelli, Duccio Maria; Palmieri, Antonella; Verrotti, Alberto; Becciani, Sabrina; Aguzzi, Sonia; Mastrangelo, Mario; Pelizza, Federica; Greco, Filippo; Carbonari, Giulia; Tallone, Ramona; Bottone, Gabriella; Trenta, Italo; Masi, Stefano; Villa, Maria Pia; Reale, Antonino, Acute diplopia in the pediatric Emergency Department. A cohort multicenter Italian study, «EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY», 2017, 21, pp. 722 - 729 [articolo]
Cordelli, Duccio Maria; Masetti, Riccardo*; Zama, Daniele; Toni, Francesco; Castelli, Ilaria; Ricci, Emilia; Franzoni, Emilio; Pession, Andrea, Central nervous system complications in children receiving chemotherapy or hematopoietic stem cell transplantation, «FRONTIERS IN PEDIATRICS», 2017, 5, Article number: 105, pp. 105 - N/A [articolo]
Parrini, Elena; Marini, Carla; Mei, Davide; Galuppi, Anna; Cellini, Elena; Pucatti, Daniela; Chiti, Laura; Rutigliano, Domenico; Bianchini, Claudia; Virdò, Simona; De Vita, Dalila; Bigoni, Stefania; Barba, Carmen; Mari, Francesco; Montomoli, Martino; Pisano, Tiziana; Rosati, Anna; Guerrini, Renzo*; Accorsi, Patrizia; Ardissone, Anna; Battaglia, Domenica; Bertani, Gianna; Borgarello, Gabriella; Cesaroni, Elisabetta; Chiari, Sara; Cordelli, Duccio Maria; Doccini, Viola; Donati, Ilaria; Fontana, Elena; Fusco, Carlo; Gentile, Mattia; Giordano, Lucio; Jacinto, Sandra; Leuzzi, Vincenzo; Mangano, Salvatore; Mastrangelo, Mario; Melani, Federico; Obino, Laure; Offer, Chiara; Pruna, Dario; Ragona, Francesca; Ricciardelli, Paolo; Salandin, Michela; Saporoso, Antonino; Sicca, Federico; Specchio, Nicola; Sterebova, Katalin, Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes, «HUMAN MUTATION», 2017, 38, pp. 216 - 225 [articolo]
Garavelli, Livia; Ivanovski, Ivan; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P.; Baldo, Chiara; Bayat, Allan; Belligni, Elga; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Djuric, Olivera; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Grã¸nborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Lacombe, Didier; Maggi, Massimo; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Moutton, Sebastien; Mã¸ller, Rikke; Muschke, Petra; Napoli, Manuela; Pantaleoni, Chiara; Pascarella, Rosario; Pellicciari, Alessandro; Poch-Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Rivieri, Francesca; Russo, Carmela; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Sorge, Giovanni; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvi, Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: A study of 54 patients, «GENETICS IN MEDICINE», 2017, 19, pp. 691 - 700 [articolo]
Papa, V; Romanin, B; Bergamaschi, R; Cordelli, Dm; Costa, R; De Giorgi, Lb; Cenacchi, G, Juvenile dermatomyositis: A report of three cases, «ULTRASTRUCTURAL PATHOLOGY», 2016, 40, pp. 83 - 85 [articolo]
Jenkinson, Emma M.; Rodero, Mathieu P.; Kasher, Paul R.; Uggenti, Carolina; Oojageer, Anthony; Goosey, Laurence C.; Rose, Yoann; Kershaw, Christopher J.; Urquhart, Jill E.; Williams, Simon G.; Bhaskar, Sanjeev S.; O'Sullivan, James; Baerlocher, Gabriela M.; Haubitz, Monika; Aubert, Geraldine; Barañano, Kristin W.; Barnicoat, Angela J.; Battini, Roberta; Berger, Andrea; Blair, Edward M.; Brunstrom-Hernandez, Janice E.; Buckard, Johannes A.; Cassiman, David M.; Caumes, Rosaline; Cordelli, Duccio M.; De Waele, Liesbeth M.; Fay, Alexander J.; Ferreira, Patrick; Fletcher, Nicholas A.; Fryer, Alan E.; Goel, Himanshu; Hemingway, Cheryl A.; Henneke, Marco; Hughes, Imelda; Jefferson, Rosalind J.; Kumar, Ram; Lagae, Lieven; Landrieu, Pierre G.; Lourenço, Charles M.; Malpas, Timothy J.; Mehta, Sarju G.; Metz, Imke; Naidu, Sakkubai; Õunap, Katrin; Panzer, Axel; Prabhakar, Prab; Quaghebeur, Gerardine; Schiffmann, Raphael; Sherr, Elliott H.; Sinnathuray, Kanaga R.; Soh, Calvin; Stewart, Helen S., Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts, «NATURE GENETICS», 2016, 48, pp. 1185 - 1192 [articolo]Open Access
Severi, Giulia; Bernardini, Laura; Briuglia, Silvana; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Magini, Pamela; Dentici, Maria L.; Cordelli, Duccio M.; Arrigo, Teresa; Franzoni, Emilio; Fini, Sergio; Italyankina, Eleonora; Loddo, Italia; Novelli, Antonio; Graziano, Claudio*, New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer, «AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A», 2016, 170, pp. 162 - 169 [articolo]
Carrozzo, Rosalba; Verrigni, Daniela; Rasmussen, Magnhild; de Coo, Rene; Amartino, Hernan; Bianchi, Marzia; Buhas, Daniela; Mesli, Samir; Naess, Karin; Born, Alfred Peter; Woldseth, Berit; Prontera, Paolo; Batbayli, Mustafa; Ravn, Kirstine; Joensen, Fróði; Cordelli, Duccio M.; Santorelli, Filippo Maria; Tulinius, Mar; Darin, Niklas; Duno, Morten; Jouvencel, Philippe; Burlina, Alberto; Stangoni, Gabriela; Bertini, Enrico; Redonnet-Vernhet, Isabelle; Wibrand, Flemming; Dionisi-Vici, Carlo; Uusimaa, Johanna; Vieira, Paivi; Osorio, Andrés Nascimento; McFarland, Robert; Taylor, Robert W.; Holme, Elisabeth; Ostergaard, Elsebet*, Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients, «JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE», 2016, 39, pp. 243 - 252 [articolo]
Magini, Pamela; Poscente, Monica; Ferrari, Simona; Vargiolu, Manuela; Bacchelli, Elena; Graziano, Claudio; Wischmeijer, Anita; Turchetti, Daniela; Malaspina, Elisabetta; Marchiani, Valentina; Cordelli, Duccio Maria; Franzoni, Emilio; Romeo, Giovanni; Seri, Marco, Cytogenetic and molecular characterization of a recombinant X chromosome in a family with a severe neurologic phenotype and macular degeneration, «MOLECULAR CYTOGENETICS», 2015, 8, Article number: 58, pp. 1 - 7 [articolo]Open Access
