01132 - PATOLOGIA MOLECOLARE (B)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente: - conosce i meccanismi che portano le alterazioni genomiche ad essere causa di malattia; il fenotipo tumorale, l’etiopatogenesi e la storia naturale delle neoplasie in una ottica di prevenzione e di approcci preclinici innovativi al controllo della malattia neoplastica. - è in grado di applicare le conoscenze dei meccanismi di base della patogenesi a specifiche patologie.

Contenuti

Il corso di Patologia Molecolare è costituito da una parte di Oncologia (3 crediti, Prof.ssa Ferracin) e una parte di Patologia Genetica (2 crediti, Prof. Dall’Olio). Il seguente programma si riferisce all’intero corso.

 

ONCOLOGIA

Le neoplasie: definizioni e classificazioni. Oncologia di base ed oncologia medica. Epidemiologia dei tumori umani. Tumori benigni e maligni. Il tumore come malattia genica. Prevenzione primaria, secondaria e terziaria dei tumori.

Patogenesi dei tumori: oncogeni e geni oncosoppressori. Predisposizione genetica. Le cause del cancro: meccanismi biologici e molecolari della cancerogenesi fisica, chimica e da agenti biologici. Il fenotipo tumorale: crescita, differenziamento, morte cellulare, instabilità genomica. Caratteristiche morfologiche e metaboliche dei tumori e del microambiente tumorale. Evoluzione delle neoplasie: clonalità, eterogeneità e progressione. Angiogenesi e metastasi. Interazione tumore-ospite: la risposta immunitaria e le alterazioni sistemiche.

Basi della terapia dei tumori. Fondamenti e meccanismi molecolari e biologici delle terapie radianti, farmacologiche, biologiche, immunologiche e geniche dei tumori.

 

PATOLOGIA GENETICA

Tipi e cause di mutazione e loro effetti patogenetici. Modalità di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti e recessive e legate all'X. Cenni sulle malattie multifattoriali e mitocondriali. Meccanismi di riparazione del danno genotossico: NER, BER, ricombinazione omologa, "non homologous end joining" (NHEJ) e "mismatch repair". Il "network" di rilevazione del danno genotossico. Aberrazioni cromosomiche: aberrazioni dei cromosomi sessuali e sindrome Del22q11.2. Malattie a trasmissione mendeliana classica: distrofie muscolari di Duchenne e di Becker, osteogenesi imperfetta, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs e cenni sulle tesaurismosi. Meccanismi epigenetici e postrascrizionali di controllo dell’espressione genica: Imprinting parentale: le sindromi di Prader-Willi e Angelman. Malattie da espansione di sequenza: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington e locus C9orf72. Tecniche di indagine molecolare. Sindromi neoplastiche ereditarie. Geni "Gatekeeper" e "Caretaker". Alterazioni di geni "gatekeeper". Il retinoblastoma: paradigma di Knudson e successive rivisitazioni. Ruolo della proteina Rb. Il cancro del colon ereditario poliposico: ruolo della proteina APC. Cancro gastrico e ruolo della caderina E nella transizione epitelio-mesenchimale. La perdita di eterozigosi (LOH). La von Hippel Lindau e i meccanismi di rilevazione dell'ipossia. Alterazioni dei geni "caretaker". il ruolo dei geni ATM e p53. Xeroderma pigmentosum, atassia telangectasia, forme ereditarie di cancro mammario, Li-Fraumeni, cancro ereditario del colon non poliposico. Alterazioni della stabilità delle sequenze microsatelliti. Sindromi neoplastiche da mutazioni di oncogeni: le neoplasie endocrine multiple (MEN).

Testi/Bibliografia

Diapositive delle lezioni

Testi consigliati:

• Pardi e Di Fiore, Patogenesi. Ed. Piccin
• Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie (IX edizione) ed. EDRA

Ulteriori testi di approfondimento:

• Weinberg, La biologia del cancro. Ed. Zanichelli
• G.M. Pontieri, Patologia generale e fisiopatologia generale. Vol. 1, VI edizione (2018) ed. Piccin
• P-L Lollini – Cellular and molecular oncology (libro open access caricato su Virtuale)
• Rubin e Strayer, Patologia Generale Anatomia Patologica. Ed. Piccin

Metodi didattici

I corsi di Patologia Molecolare consistono in 5 CFU - 40 ore di lezioni frontali supportate da diapositive, di cui 16 di Patologia Genetica (Dall'Olio) e 24 di Oncologia (Ferracin). Materiale didattico disponibile on line sul sito "virtuale.unibo.it”

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame orale di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici e quindi della conoscenza delle principali nozioni di:

• patologia genetica

• oncologia molecolare

Il voto finale del Corso integrato di Patologia Molecolare viene ottenuto facendo la media del voto di Patologia genetica e Oncologia. Le valutazioni ottenute nelle prove non hanno scadenze di validità e vengono integrate per ottenere il voto finale di esame.

Il voto viene espresso in trentesimi. L'esame è superato se si ottiene un voto non inferiore a 18 in ciascun insegnamento.

Lo scopo della prova orale è verificare la capacità dello studente di applicare il proprio bagaglio nozionistico e di eseguire i necessari collegamenti logico-deduttivi.

Gradazione del voto finale:

Insufficiente: preparazione lacunosa. Gravi e ripetuti errori concettuali.

18-19: conoscenza dei concetti di base senza gravi lacune. Esposizione dei concetti e linguaggio nell’insieme accettabili.

20-24: conoscenza dei concetti di base senza lacune. Capacità di analisi e collegamento in parziale autonomia. Esposizione dei concetti e linguaggio discreti.

25-29: preparazione di livello buono o molto buono o anche preparazione ottima ma con imprecisioni nell’esposizione che compromettono il conseguimento del voto pieno. Capacità di analisi e collegamento in autonomia. Esposizione dei concetti nella giusta successione e padronanza del linguaggio.

30-30L: preparazione piena, consolidata e senza imprecisioni sugli argomenti affrontati nel corso. Capacità di inquadrare con prontezza l’argomento. Capacità di analisi e di collegamento in autonomia. Concetti nella giusta successione e piena padronanza del linguaggio specifico.

Strumenti a supporto della didattica

Lezioni frontali, libri di testo.

Il materiale didattico utilizzato a lezione viene messo a disposizione dello studente in formato elettronico sul sito di e-learning virtuale.unibo.it. E’ necessario iscriversi al corso con le credenziali istituzionali.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Manuela Ferracin