90946 - PRENATAL MOLECULAR DIAGNOSIS

Anno Accademico 2024/2025

  • Docente: Antonio Farina
  • Crediti formativi: 2
  • SSD: MED/40
  • Lingua di insegnamento: Inglese
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea Magistrale in Medical Biotechnology (cod. 9081)

Conoscenze e abilità da conseguire

The target of the course is to achieve knowledges the molecular methods of the most common non invasive and invasive methods of prenatal diagnosis. In particular the course focuses on (1) the strategies of dosage of circulating fetal DNA in maternal plasma and the clinical applications; (2) concepts of application of QF-PCR and WES in perinatal medicine.

Contenuti

Lezione introduttiva sulle malattie genetiche e sul significato di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva

Basi algebriche e cliniche dei test di screening con particolare riferimento al test combinato

Disamina delle patogie prenatali per la quali la biologia molecolare abbia un ruolo diagnostico e/o di counseling

Conoscenza delle principali metodiche di analisi delle patologie prenatali per lo studio invasivo (NIPT) ed non invasivo:

QF-PCR per la analisi delle trisomie più comuni

Massevly parallel sequencing : Metodi Counting e metodi SNP con esempi pratici realativi ai metodi disponibilii sul mercato.  Confronto fra i vari test NIPT e loro applicazioni ottimali nei vari tipi di  gravidanze (ovodonazioni, gemellari,)

La sindrome di alloimmunizzazione fetale e diagnosi non invasiva dell RhD fetale da sangue materno mediante Real Time PCR,

Discussione di casi clinici

Testi/Bibliografia

materiale didattico che include slide e dispense del docente

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale

Orario di ricevimento

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