B4996 - PALEOGENOMICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente possiede competenze tecnico-scientifiche di base e applicative riguardo l'impiego delle analisi paleogenomiche finalizzate allo studio e alla valorizzazione di materiali biologici provenienti da contesti archeologici e paleontologici. In particolare, si tratta di analisi del DNA estratto da resti umani, animali e vegetali per la loro caratterizzazione e identificazione genetica, e delle connesse tematiche scientifiche. Lo studente conosce limiti e potenzialità legate all’analisi del DNA antico, è in grado di scegliere e valutare i reperti idonei per le analisi paleogenomiche, conosce i processi di analisi del wet lab e i principali tools e pipeline di analisi bioinformatica per il processamento dei dati del sequenziamento NGS.

Contenuti

• Il DNA antico: definizione, storia, potenzialità e limiti. Le principali sfide: danni post-mortem e contaminazione da DNA esogeno. Condizioni ambientali che favoriscono la preservazione del DNA, limiti temporali di conservazione. Criteri di autenticazione e linee guida. Implicazioni etiche. L’allestimento di un laboratorio per l’analisi del DNA antico.
• Le tipologie di campioni per l’analisi del DNA antico. Il campionamento. L’estrazione del DNA. La creazione di librerie genomiche. Il sequenziamento NGS e il confronto con le metodologie classiche. Il sequenziamento shotgun e i metodi di arricchimento.
• Elaborazione computazionale di dati high-throughput di sequenziamento del DNA antico. Comprendere i dati NGS. Panoramica delle pipeline di analisi paleogenomica (ad es. Paleomix ed Eager). Allineamento su un genoma di riferimento. Controlli quali-quantitativi. Autenticazione e valutazione della contaminazione nei dati NGS da resti antichi. Stima del contenuto di DNA endogeno. Chiamata delle varianti. Metodi di determinazione del sesso. Metodi per il calcolo delle relazioni di parentela.
• Casi studio: il contributo alla ricostruzione della filogenesi e della storia evolutiva dell’uomo, nonché delle dinamiche migratorie e di dispersione delle popolazioni umane; ricostruzione delle origini e della storia epidemiologica delle malattie infettive, identificazione dei patogeni e studio della loro evoluzione e diffusione; ricostruzione dei processi di domesticazione; ricostruzione e selezione di fenotipi antichi; DNA ambientale.

La parte conclusiva del corso (1 CFU) sarà dedicata ad esercitazioni sull'utilizzo di software/pipeline di analisi per il processamento di dati paleogenomici.

Testi/Bibliografia

- Brown T., Brown K.- Biomolecular archaeology. An introduction. Wiley-Blackwell, 2011.

- Richards M.P., Britton K. - Archaeological Science. An introduction. Cambridge University Press 2020.

- Caramelli D. - Antropologia molecolare: manuale di base. Firenze University Press, 2009.

- Ancient DNA, Methods and Protocols. Springer Protocols. Editors: Shapiro, B., Barlow, A., Heintzman, P.D., Hofreiter, M., Paijmans, J.L.A., Soares, A.E.R. (Eds.)

Metodi didattici

Le presentazioni visualizzate durante le lezioni, così come articoli scientifici e review eventualmente utili per approfondire alcuni degli argomenti trattati durante il corso, saranno condivisi con gli studenti mediante appositi applicativi (es. Virtuale). Su Virtuale sarà caricato anche l'elenco delle pagine dei vari testi da studiare per il programma.

5 CFU saranno erogati mediante lezioni frontali.

1 CFU sarà erogato mediante esercitazioni al computer inerenti alle principali metodologie di analisi di dati paleogenomici presentate durante il corso.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Il voto sarà conseguito mediante un esame scritto della durata di un'ora e costituito da una combinazione di domande a risposta multipla e aperte.

Strumenti a supporto della didattica

Proiezione di diapositive e presentazione di powerpoint. Attività seminariali su temi specifici e casi di studio tenute da specialisti.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Donata Luiselli