15950 - BIOLOGIA E GENETICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.

Contenuti

Modulo 1 - Genetica

Gene e genoma
00. Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti con la Medicina.
01. Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto di informazione. Informazione genetica nell'uomo.
02. Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del gene.
03. Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero, struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.
04. Famiglie di sequenze di DNA. Similarità (similarity) e omologia. Famiglie geniche. Paralogia e ortologia. Pseudogeni.
05. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
06. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo "disperso" (LINE, SINE, SVA, LTR e trasposoni a DNA).

Leggi dell'Eredità
07. Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero, forma e bandeggio dei cromosomi umani.
08. Significato degli esperimenti di Mendel.
Dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi.Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario.
09. Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia; trombocitemia essenziale).
10. Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).
11. Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO. Sostanza H e fenotipo Bombay.
12. Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.
13. Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
14. Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.
15. Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.
16. Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.
17. Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni sottoposti a imprinting.

Variabilità genetica
18. Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.
19. Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni, inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.
20. Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti. Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.
21. Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche, X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
22. Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia: meccanismi ed effetti. Trisomia 21.

Eredità multifattoriale
23. Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività. Eredità multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi. I gemelli.
24. Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione
25. Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
26. Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Modulo 2: Biologia

Introduzione allo studio della biologia moderna

La biologia come scienza sperimentale; le branche della Biologia. L’importanza della Biologia nella Medicina.

Caratteristiche generali e proprietà dei viventi; livelli di organizzazione della materia vivente e proprietà emergenti; classificazione degli organismi viventi; unità e diversità dei viventi: l’evoluzione

Le tappe fondamentali della biologia: dalla microscopia alla "system biology". La Biologia dei sistemi complessi e le scienze "omiche": genoma, trascrittoma, proteoma, metaboloma ed interattoma.

Strumenti e metodologie per lo studio della biologia e loro possibili applicazioni in campo medico.

Le cellule: le unità fondamentali della vita

La teoria cellulare: la cellula come unità strutturale e funzionale che possiede le caratteristiche degli organismi viventi; cellule procariotiche ed eucariotiche: differenze e analogie. I virus.

Organizzazione del genoma, flusso dell'informazione genetica e regolazione dell'espressione genica

Compartimento nucleare: struttura e organizzazione del nucleo. La cromatina: struttura e livelli di organizzazione. Ruolo della cromatina nella regolazione genica: il codice istonico; l’epigenetica: definizione, meccanismi molecolari e le applicazioni in ambito medico.

L'espressione del patrimonio genetico: trascrizione e traduzione.

Regolazione dell'espressione genica: strategie di controllo trascrizionale, post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale negli eucarioti. Destino post-sintetico e smistamento delle proteine. Ruolo degli RNA non codificanti.

Divisione e morte cellulare

Il ciclo di divisione delle cellule: generalità sul ciclo cellulare; il sistema di controllo del ciclo cellulare. Le chinasi ciclino-dipendenti e le cicline. Inibitori delle chinasi. Il ruolo di p53.

La mitosi e la meiosi: meccanismi e regolazione. Confronto tra mitosi e meiosi

Morte cellulare: apoptosi e necrosi. Autofagia e senescenza cellulare.

Riproduzione degli organismi e differenziamento

La riproduzione asessuata e sessuata. La gametogenesi maschile e femminile. Fecondazione.

Le prime fasi dello sviluppo embrionale. Il differenziamento e il controllo della espressione genica.

Le cellule staminali. Concetti di determinazione e differenziamento.

Organizzazione spazio-temporale degli eventi differenziativi. Interazione tra le cellule ed il loro ambiente. Comunicazione cellulare e differenziamento.

Il cancro

La trasformazione neoplastica come processo multistep. Le basi molecolari della trasformazione neoplastica. Concetti di oncogène, oncosoppressore e gene mutatore. Alterazioni epigenetiche e trasformazione neoplastica.

Testi/Bibliografia

Giacomo De Leo, Silvia Fasano, Enrico Ginelli - Biologia e Genetica - EdiSES, IV edizione 2020

Enrico Ginelli, Massimo Malcovati et al. - Molecole, Cellule e Organismi - EdiSES, 2016

Bruce Alberts, Rebecca Heald et al. - L'essenziale di biologia molecolare della cellula - Zanichelli, V edizione 2020

Bruce Alberts, Karen Hopkin et al. - Biologia molecolare della cellula - Zanichelli, VII edizione 2025

Tom Strachan, Andrew Read - Genetica molecolare umana - Zanichelli, II edizione 2021 condotta sulla V edizione americana

Oppure altro testo di Biologia e Genetica di livello universitario (per corsi di Medicina).

Metodi didattici

1) Didattica frontale e on-line basata su presentazioni Power-Point.

2) Lettura di articoli scientifici tratti da riviste internazionali.

3) Le lezioni frontali saranno integrate con le attività di laboratorio.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova finale consiste in un colloquio orale, su tutte le parti del corso integrato ("Biologia", "Genetica" e "Genetica Medica"). La prova si svolgerà lo stesso giorno. Durante l’esame, i Docenti valuteranno il raggiungimento degli obiettivi di conoscenza, l’acquisizione di una visione integrata dei contenuti di Biologia e Genetica e la capacità di applicare le conoscenze acquisite a problemi biomedici.

Gradazione del voto finale:

La preparazione esaustiva su tutti gli argomenti del corso, l’acquisizione di una capacità di analisi critica e di collegamento tra le diverse parti del corso, unita alla padronanza della terminologia specifica sarà premiata con voti di eccellenza. La preparazione su un numero ampio di argomenti, ma per lo più meccanica e/o mnemonica della materia, la capacità di sintesi e di analisi non articolate e/o un linguaggio corretto, ma non sempre appropriato portano a valutazioni discrete. Lacune formative, linguaggio inappropriato, mancanza di orientamento sulle diverse parti del programma saranno valutati negativamente.

Per superare l'esame occorre la sufficienza in tutte e tre le parti. Il voto finale risulterà dalla media ponderata dei voti riportati nei colloqui di Biologia, Genetica e Genetica Medica.

Strumenti a supporto della didattica

PC e videoproiettore per la presentazione delle diapositive contenenti immagini e schemi esemplificativi, per la visione di video didattici relativi agli argomenti trattati e per l'eventuale consultazione di siti didattici e banche dati in rete.

Selezione di articoli scientifici di approfondimento e aggiornamento tratti da riviste internazionali.

Materiale didattico presentato a lezione, programma dettagliato, libri di testo consigliati ed eventuale materiale aggiuntivo che verranno forniti attraverso la piattaforma di supporto alla didattica - Virtuale.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Allison Piovesan

Consulta il sito web di Provvidenza Maria Abruzzo