87615 - GENETICS

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente possiede una conoscenza profonda circa i principi fondamentali dell'ereditarietà. Ha familiarità con la natura, trasmissione, espressione e variabilità del materiale ereditario ed è in grado di comprendere ed interpretare in modo rigoroso i dati sperimentali genetici.

Contenuti

• Introduzione alla genetica
• Genetica mendeliana
  • Mendel e i principi di base dell’eredità; incrocio mono-diibrido; dominanza e recessività;
  • Predirre il risultato degli incroci genetici; concetti di probabilità e test del chi-quadro
• Divisione cellulare, mitosi e meiosi, basi cromosomiche dell’ereditarietà
  • Riproduzione sessuale, mitosi e meiosi; teoria cromosomica dell’ereditarietà
  • Determinazione del sesso e eredità legata al cromosoma X
  • La compensazione del dosaggio genitco nel mammiferi
• Analisi degli alberi genealogici
• Estensioni e modificazioni dei principi mendeliani di base
  • Varianti alleliche e funzione genica; perchè alcuni alleli sono dominanti o recesivi; tipi di dominanze, penetranza ridotta, alleli letali.
  • Eterogeneità genetica, interzioni geniche e epistasi
• Linkage, ricombinazione e mappaggio genico negli eucarioti
  • Concatenazione e crossing over; costruire mappe genetiche basate sulle frequenze di ricombinazione
  • Analisi di linakge nell’uomo; polimorfismi del DNA come marcatori genetici e metodo del lod-score
• Principi di genetica dei batteri e dei virus
• Variabilità gentica, riparo del DNA e ricombinazione
  • Variabilità genetica; mutazioni e polimorfismi; tipi di varianti genetiche, basi molecolare delle mutazioni
  • Riparo del DNA; meccanismi di ricombinazione
  • Variazione nel numero e della struttura dei cromosomi;
  • Meccanismi che generano varianti strutturali
• Concetti di genetica di popolazione
  • Variabilità genetica nelle popolazioni; equilibrio Hardy-Weinberg
  • Fattori che alterano le frequenze alleliche nelle popolazioni
    
• Tecniche di base in genetica molecolare e genomica
• Introduzione alla genetica di caratteri complessi

LABORATORIO

Estrazione di DNA genomico da tampone buccale
Reazione di PCR per amplificare frammenti genomici
Genotipizzazione di SNPs mediante digestione con enzimi di restrizione

Testi/Bibliografia

Testo raccomandato:

Genetics: From Genes to Genomes. Goldberg-Fischer-Hood-Hartwell. McGrawHill Education

Altri testi:

• Introduction to Genetic Analysis, by Griffiths, Wessler, Carroll, and Doebley.
• Principles of Genetics , by D. Peter Snustad, Michael J. Simmons
• Genetics. Analysis & Principles , by Robert J.Brooker
• Concepts of Genetics, by Klug, Cummings, Spencer

 

Metodi didattici

Metodi didattici

Il corso fornisce agli studenti Didattica Digitale Integrativa (DDI) per supportare tutti gli studenti nell’attività di apprendimento e in preparazione alle prove d’esame. Sulla piattaforma Virtuale gli studenti avranno accesso a:

- le slides delle lezioni, oltre a eventuali articoli e link a pagine web, resi disponibili prima della lezione e suddivisi per ciascun argomento del programma
- link a video e animazioni, come supporto extra per comprendere meglio i concetti illustrati a lezione.
- Una serie di problemi con soluzioni, divisi per argomento
- Quiz di autovalutazione su Virtuale, forniti alla fine di ciascun argomento del corso, che permettano agli studenti di verificare il livello di apprendimento.
- per stimolare l’interesse e il coinvolgimento degli studenti, durante le lezioni sono previste attività interattive (piattaforma Wooclap)

Laboratorio :

In considerazione delle tipologie di attività e metodi didattici adottati, la frequenza di questa attività formativa richiede lo svolgimento da parte di tutti gli studenti (compresi tutti gli studenti internazionali incoming, es. ERASMUS) dei moduli 1 e 2 in modalità e-learning [https://www.unibo.it/it/servizi-e-opportunita/salute-e-assistenza/salute-e-sicurezza/sicurezza-e-salute-nei-luoghi-di-studio-e-tirocinio ] e la partecipazione al modulo 3 di formazione specifica sulla sicurezza e salute nei luoghi di studio. Indicazioni su date e modalità di frequenza del modulo 3 sono consultabili nella apposita sezione del sito web di corso di studio ("studiare"--"formazione obbligatoria su sicurezza e salute").

Ai fini dell'apprendimento, è consigliata la frequenza delle lezioni e delle esercitazioni in laboratorio

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame scritto volto a verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente

Il compito scritto consiste in domande a risposta multipla, domande a risposta aperta, risoluzione di problemi

Strumenti a supporto della didattica

I materiali del corso (presentazioni ppt, esercizi e soluzioni, eventuali letture consigliate) saranno disponibili sul sito https://virtuale.unibo.it

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Maestrini