78788 - GENOMICA E MEDICINA PERSONALIZZATA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente possiede ulteriori conoscenze di base della genomica, delle nuove tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici, della loro analisi e interpretazione funzionale e regolativa. In particolare, lo studente conosce i metodi e gli strumenti per utilizzare dati genomici di singoli pazienti per selezionare strategie terapeutiche e farmacologiche appropriate.

Contenuti

Analisi dei genomi. Tecnologie di sequenziamento parallelo degli acidi nucleici. Principali piattaforme di sequenziamento, tecnologie recenti e piattaforme per la diagnosi. Applicazioni di queste tecnologie  al sequenziamento e ricostruzione del genoma, all'identificazione della variabilità genotipica fra individui e popolazioni, al sequenziamento e analisi del trascrittoma, per la mappatura delle interazioni fra proteine e DNA genomico, per la mappatura di modificazioni epigenetiche (es. metilazione delle citosine), per l'identificazione di interazioni regolative a lunga distanza fra elementi genomici.

Applicazioni: diagnosi molecolari, associazione fra genotipo e diagnosi e prognosi, studi di associazione genome-wide, tratti fenotipici quantitativi, strategie per personalizzare l'intervento terapeutico in funzione di caratteristiche genomiche del paziente.

Modulo di Laboratorio: il programma del laboratorio prevede l'esecuzione di esercizi al PC sul genome browser di UCSC, in termini di accesso ai dati ed analisi degli stessi, e sul web-server Galaxy per analisi di dati di sequenziamento.

Testi/Bibliografia

Articoli e rassegne assegnate a lezione dal docente.

Metodi didattici

Lezioni ed esercitazioni al PC. Utilizzo del UCSC genome browser e di Galaxy per acesso e analisi di dati genomici. Lettura, presentazione e discussione da parte degli studenti di articoli forniti dal docente

 

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame verificherà che lo studente abbia conoscenze avanzate sulla struttura dei genomi, sulle metodiche di analisi genomica e sulle loro applicazioni alla medicina e farmacologia. Inoltre, l'esame verificherà che lo studente conosca il UCSC genome browser e Galaxy.

Al termine del corso, lo studente svolgerà indipendentemente una procedura di analisi di dati di sequenziamento del genoma di un individuo, per identificare varianti genetiche, trovare associazioni con fenotipi patologici e valutare il loro eventuale impatto. Lo studente scriverà una relazione descrivendo il progetto da lui effettuato, i vari passaggi e le conclusioni che se ne possono trarre. La valutazione della relazione costituirà il voto finale, eventualmente integrato da un colloquio orale.

Strumenti a supporto della didattica

PC, Internet, videoproiezioni e lavagna. Laboratorio di bioinformatica presso il plesso didattico "Navile" delle Biotecnologie.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Fabrizio Ferrè