66616 - GENETICA GENERALE

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del modulo, lo studente possiede le conoscenze fondamentali sulla natura, trasmissione, espressione e variabilità del materiale ereditario. Lo studente è in grado di comprendere i meccanismi dell'eredità biologica a livello molecolare, di famiglie e di popolazioni, interpretare i dati sperimentali ed effettuare valutazioni predittive.

Contenuti

Introduzione alla genetica

Di cosa si occupa la genetica: i diversi campi di indagine; relazioni tra geni e caratteri; concetti di genotipo, fenotipo; interazioni genotipo-ambiente; prospettiva storica delle principali tappe della genetica. 

 

Genetica Mendeliana

Approccio sperimentale ed analitico degli esperimenti di Mendel; incrocio monoibrido e legge mendeliana della segregazione dei caratteri; concetti di gene e allele.

Incrocio diibrido e legge mendeliana dell'assortimento indipendente; metodi per calcolare i rapporti genotipici e fenotipici

Analisi statistica dei dati genetici: calcolo delle probabilità e il test del chi-quadrato.

Trasmissione di caratteri ereditari nell'uomo: analisi degli alberi genealogici, modelli di segregazione mendeliana (eredità autosomica dominante, autosomica recessiva)

 

Divisione cellulare ed eredità dei cromosomi

Analisi delle fasi del ciclo cellulare negli organismi eucarioti; richiami del concetto di cariotipo e della struttura e numero dei cromosomi eucariotici; il processo mitotico di divisione cellulare; il processo meiotico di divisione cellulare: comportamento dei cromosomi nella formazione dei gameti; concetti di linea somatica e linea germinale; le  leggi di Mendel come conseguenza della dinamica dei cromosomi alla meiosi.

Ereditarietà di loci legati al cromosoma X in Drosophila (es. locus white); prove della teoria cromosomica del'eredità (esperimenti di Bridges sulla non-disgiunzione).

Determinazione cromosomica del sesso; compensazione del dosaggio genico nei mammiferi.

 

Estensioni della genetica mendeliana

Basi molecolari della dominanza/recessività, modificazioni delle relazioni di dominanza (dominanza incompleta, codominanza); alleli multipli; il sistema di gruppi sanguigni ABO; geni letali; interazione tra geni e ambiente; penetranza ed espressività, caratteri influenzati dal sesso.

Diversi geni influenzano il fenotipo: l'interazione genica; epistasi e rapporti mendeliani modificati; analisi di complementazione; eterogeneità genetica.

 

Ricombinazione, Linkage, e costruzione di mappe genetiche

Assortimento indipendente e geni concatenati (in linkage);analisi di linkage tramite il test cross; mappe genetiche basate sulla frequenza di ricombinazione; ricombinazione come conseguenza del crossing-over: prove citologiche e genetiche.

Relazione tra crossing over e unità di mappa; funzioni di mappa; analisi dell' incrocio a tre punti, coefficiente di coincidenza e interferenza. Dimostrazione che la frequenza di ricombinazione tra due geni sullo stesso cromosoma non può superare il 50%.

Analisi genetica negli eucarioti aploidi: analisi delle tetradi ordinate (Neurospora crassa) e non ordinate (lievito Saccharomyces cerevisiae).

Metodi per l'analisi di linkage nell'uomo (analisi del LodScore).

 

La funzione del gene

Ipotesi di Garrod sugli errori congeniti del metabolismo; esperimenti di Beadle e Tatum su Neurospora crassa ed ipotesi un gene – un enzima; controllo genetico della struttura delle proteine.

 

La genetica dei batteri e dei loro virus

Tecniche per lo studio dei batteri, isolamento di ceppi varianti per condizioni di crescita – batteri prototrofi e auxotrofi; resistenze ad antibiotici come marcatori genetici; la coniugazione - ceppi F+, ceppi F-  e Hfr, il fattore F; la trasformazione.

La genetica dei batteriofagi, la trasduzione; mappatura intragenica nei batteriofagi; struttura fine del gene – gli esperimenti di Benzer; concetti di complementazione e ricombinazione intragenica

Dimostrazione che il DNA è il materiale genetico (esperimenti di Griffith; Avery MacLeod McCarthy; Hershey & Chase)

 

La variabilità genetica

Mutazioni e variabilità genetica; tipi di mutazioni e loro conseguenze; mutazioni spontanee e indotte; esperimenti che dimostrano che le mutazioni spontanee sono casuali; agenti mutageni fisici e chimici, loro meccanismo d'azione; saggi per rivelare il potere mutageno di una sostanza

Cenni sui principali meccanismi di riparo del DNA. La replicazione meiotica a livello molecolare e conversione genica

Variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi; analisi dei cromosomi mitotici, il cariotipo umano, aneuploidie, patologie cromosomiche nell'uomo; aberrazioni cromosomiche - delezioni, duplicazioni, inserzioni, traslocazioni - e conseguenze nella separazione dei cromosomi alla meiosi; le traslocazioni cromosomiche nelle cellule somatiche come fattore predisponente all'insorgenza di tumori nell'uomo.

 

Genetica di popolazione

Frequenze alleliche e genotipiche. L'equilibrio di Hardy-Weinberg; la variabilità genetica nelle popolazioni.

Forze che alterano le frequenze alleliche e genotipiche nelle popolazioni (mutazione, selezione, deriva genetica, migrazione, incroci non casuali e inbreeding); equilibrio tra forze evolutive.

Testi/Bibliografia

• Brooker R. J . – PRINCIPI DI GENETICA - Edit. McGraw-Hill
• Snusdat D.P. – Simmons M.J. – PRINCIPI DI GENETICA. V Edizione. Edit. EdiSES
• Peter J. Russell . “ GENETICA Un approccio molecolare ” Quarta edizione. Edit. Pearson
• Sanders M.F. Bowman J.L . –GENETICA Un approccio integrato – Edit. Pearson
• Griffiths A.J.F. et al. – GENETICA 6^ edz . – Edit. Zanichelli
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Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La valutazione dell'apprendimento avviene attraverso una prova che mira a valutare il raggiungimento dei seguenti obiettivi didattici:
•    Conoscenza approfondita degli argomenti trattati durante il corso e indicati nel Programma
•    Capacità di impiegare queste conoscenze per:
  - analizzare i meccanismi dell'eredità biologica a livello molecolare, di famiglie e di popolazioni,
  - comprendere ed interpretare i dati sperimentali
  - risolvere problemi di genetica di base

La prova consiste in un compito scritto ed una prova orale. La prova scritta, della durata di 2 ore, è composta da tre sezioni: 1) domande a risposta multipla 2) domande aperte 3) esercizi. Il voto verrà espresso in trentesimi.
La prova orale (facoltativa per chi sostiene l'esame al primo appello),  vertera' sugli argomenti indicati nel Programma del corso e verrà valutata con un punteggio di +/- 4 punti. Il voto finale del modulo didattico è calcolato dalla somma della prova scritta e dell'eventuale prova orale.

Il voto del corso integrato viene calcolato come media aritmetica dei voti conseguiti nei due moduli di Genetica Generale e Genetica Molecolare

Strumenti a supporto della didattica

Le presentazioni ppt e gli esercizi presentati a lezione verrano messi a disposizione degli studenti tramite il sito web AMS Campus - AlmaDL (http://campus.unibo.it/)
Username e password sono riservati a studenti iscritti all'Università di Bologna.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Maestrini