03553 - GENETICA MEDICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.

Contenuti

Le lezioni si svolgeranno presso la sede Didattica Faenza - Via Mura D. Torelli, 67

 

 

Mercoledì 6 novembre 2013 dalle ore 14,30 alle ore 17,30

Mercoledì 13 novembre 2013 dalle ore 14,30 alle ore 17,30

Mercoledì 20 novembre 2013 dalle ore 14,30 alle ore 17,30

Mercoledì 25 novembre 2013 dalle ore 14,30 alle ore 17,30

 

Contenuti:

Introduzione alla Genetica: Ia legge di Mendel

2a legge di Mendel. Elementi di base della probabilita, quadrato di Punnett

Cromosomi: mitosi e meiosi. Teoria cromosomica dell'eredita

I geni sono localizzati sui cromosomi

Associazione genica: frequenze di ricombinazione

Mutazioni geniche: classificazione

Mappe di delezione. Struttura fine del gene

Funzione del gene

DNA e il materiale genetico

Struttura del DNA

RNA, trascrizione, struttura delle proteine

codice genetico, tRNA, ribosomi e sintesi proteica

Meccanismi molecolari delle mutazioni puntiformi

Organizzazione del cromosoma eucariotico: struttura della cromatina

Il cariotipo umano: nomenclatura e bandeggio

Il ciclo cellulare: durata e fasi. Controllo del ciclo cellulare: geni primari e secondari

Gametogenesi maschile e femminile

Inattivazione del cromosoma X: fenomeno di Lyon

Metilazione del DNA

Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi

Alberi genealogici: trasmissione dei caratteri autosomici dominanti, autosomici recessivi ed autosomici legati al cromosoma X

La genetica del cancro: oncogeni, antioncogeni e geni “guardiani”

 

 

 

Testi/Bibliografia

Testo consigliato:

Titolo: Genetica medica essenziale

Autori: Bruno Dalla Piccola, Giuseppe Novelli

Editore: Il Minotauro

Collana: Phoenix

Edizione: 2

Data di Pubblicazione: 2006

ISBN: 8880730975

ISBN-13: 9788880730972

Rivolto agli studenti dei Corsi di laurea, di Laurea Specialistica e delle Scuole di Specializzazione dell'Area Medico – Sanitaria, il volume “ Genetica Medica Essenziale ” di Novelli e Dallapiccola è senza dubbio una proposta interessante, compatta e piuttosto completa dei temi maggiormente trattati dagli studenti universitari. Professore Ordinario di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'università TorVergata di Roma, nonché direttore dell'omonima Scuola di Specializzazione, Novelli è anche docente di Farmacogenetica e Genetica Medica presso la Facoltà di Scienze di TorVergata; Dallapiccola è invece Professore Ordinario di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università La Sapienza di Roma e direttore della Scuola di specializzazione.

Il testo si compone di 16 capitoli più un Glossario e gli argomenti trattati vanno dalle basi della Genetica, dunque le basi cellulari dell'Eredità, i Cromosomi, l'eredità Mendeliana, ecc. fino Genetica del cancro, passando per una panoramica esauriente delle Patologie Cromosomiche e dei vari Modelli di trasmissione, nonché il concetto di diagnosi prenatale e consulenza Genetica. Per questo motivo, il testo può essere rivolto anche a infermieri e Consulenti familiari, offrendo un quadro relativamente completo e semplice dell'Argomento.

 

Altri Testi consigliati:

-Griffith, Wessler, Lewontin, Gelbart, Suzuki, Miller Genetica, principi di analisi formale Edizioni Zanichelli

-Russel iGenetica Edizioni EdiSES

-Hartl, Jones Genetica in una prospettiva genomica Edizioni Idelson-Gnocchi

-Russel iGenetica FONDAMENTI Edizioni EdiSES

-Hartl, Jones Geuna prospettiva genomica Edizioni Idelson-Gnocchi

-genetica FONDAMENTI Edizioni Idelson-Gnocchi

 

 

Metodi didattici

Il metodo didattico e' quello della lezione frontale, del colloquio con il Docente,  della frequentazione dei Laboratori di Genetica Medica Ematologica e di Ematologia Sperimentale,  la preparazione della tesi di Laurea, la presenza ai numerosissimi meeting scientifici che il docente propone. La consultazione dei testi e dei link che il Docente propone a lezione.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Prova di idoneità agli esami

 

Strumenti a supporto della didattica

Il materiale didattico è disponibile online al seguente indirizzo: http://campus.cib.unibo.it

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Daniela Turchetti