03553 - GENETICA MEDICA (C2)

Conoscenze e abilità da conseguire

L’insegnamento di Medicina Genetica nel Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia è un corso integrato che consente di acquisire 2 CFU per la Genetica Medica ed 1 CFU per la Medicina Interna. Il corso ha come obiettivo quello di presentare le recenti innovazioni ottenute negli ultimi anni nel campo della Genetica Medica e di offrire gli strumenti per poter trasferire tali acquisizioni alla pratica clinica. Agli studenti verranno presentati casi clinici con malattie mendeliane, verrà quindi richiesto di ricostruire alberi genealogici e di interpretare la segregazione delle malattie presenti, sarà richiesto inoltre di calcolare il rischio di ricorrenza della malattia, di conoscere l’analisi di linkage e di ricostruire aplotipi. Verranno presentati inoltre casi specifici di eccezione alla ereditarietà di tipo mendeliano, i principi alla base delle malattie genetiche complesse, le modalità di diagnosi di una malattia genetica. Ampio spazio sarà dedicato agli scopi ed alle modalità di espletamento di una consulenza genetica. Verrà infine affrontato il capitolo della farmacogenomica e della suscettibilità genetica ai tumori.

Contenuti

Genetica Molecolare - Analisi Genetica nell'uomo: L'analisi di linkage, i polimorfismi del DNA e la mappatura di malattie genetiche, calcolo dei lod score, linkage disequilibrium, studi di associazione, TDT.
Genomica e post-genomica - L'identificazione di geni malattia: Il clonaggio funzionale e il clonaggio posizionale, l'approccio del gene candidato per posizione. Il Progetto Genoma Umano e l'utilizzazione della sequenza del genoma umano per la ricerca di geni-malattia. Le banche dati internazionali e le informazioni che si possono ricavare da queste.
Genetica Clinica - Uso di banche dati in Medicina Genetica: Lo strumento informativo per la conoscenza in tempo reale delle informazioni più aggiornate e l'accesso alle banche dati con particolare riguardo all'uso di OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man).
Genetica Clinica - La consulenza genetica: Differenti tipologie di consulenza genetica.
Genetica Medica - Patologie cromosomiche: Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Metodiche di Citogenetica Molecolare per l'identificazione di sindromi genetiche.
Genetica Medica - Malattie monogeniche: L'anamnesi alla luce dell'albero genealogico; definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici. Calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica. Le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano: problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici. Espressività variabile e penetranza incompleta (Es: Oloprosencefalia). Eterogeneità genetica (Es: le sordità). Ereditarietà digenica e triallelica. Malattie ad insorgenza tardiva ed anticipazione (Es: Corea di Huntington). Inattivazione sbilanciata del cromosoma X e traslocazioni X/autosomiche. Mosaicismo germinale e somatico. Ereditarietà mitocondriale (esempi di malattie mitocondriali). Imprinting.
Medicina Genetica- Malattie poligeniche: Caratteri quantitativi e semiquantitativi. Valutazione della componente genetica in malattie genetiche complesse. Strategie per l'identificazione di geni di suscettibilità.
Genetica Clinica - Cenni di Diagnostica Molecolare: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. La Diagnosi Prenatale.
Genetica Clinica - La genetica oncologica: Sindromi tumorali ereditarie. La suscettibilità genetica ai tumori.
Genomica e post-genomica - Farmacogenomica: Cenni di Farmacogenomica.

Testi/Bibliografia

Romeo G. “Dal DNA alle malattie ereditarie” II edizione Casa Editrice Ambrosiana.
Thompson & Thompson “Genetica in Medicina” Edizione Italiana a cura di Iolascon A e Gasparini P; Idelson-Gnocchi Editrice.
Strachan T, Read AP “Genetica Umana Molecolare” II edizione UTET.
Neri G, Genuardi M. "Genetica umana e medica" Elsevier Masson

Metodi didattici

Il corso si compone di 2 CFU di lezioni frontali. Verranno svolte anche esercitazioni ed attività seminariale facoltativa.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame di fine corso mira a valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici. La valutazione finale si compone di una prova scritta con domande a risposte multiple econ esercizi inerenti il calcolo del rischio per la ricorrenza di patologie ereditarie e da una prova orale.

Strumenti a supporto della didattica

All'inizio del corso verrà effettuato un test di autovalutazione che sarà restituito allo studente al termine del corso. Durante le lezioni verranno proiettate delle presentazioni di Power Point. Tale materiale didattico verrà messo a disposizione dello studente in formato elettronico. Inoltre verranno forniti testi di esercitazioni scritte per la preèparazione alla valutazione finale.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Marco Seri