00451 - GENETICA (M-Z)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente possiede i concetti fondamentali di struttura e funzione del materiale genetico. In particolare, lo studente (anche attraverso appositi laboratori) è in grado di valutare la componente ereditaria e quella ambientale di un carattere, individuare le modalità attraverso le quali un carattere viene ereditato, determinare i rapporti tra le forme alleliche del gene che determina il carattere, utilizzare tecnologie che consentono di identificare a livello del DNA le differenze fra le forme alleliche di un gene, acquisire padronanza di metodologie sperimentali volte all'analisi genetica formale, progettando approcci sperimentali ed elaborando i dati ai fini della validazione dell'ipotesi sperimentale.

Contenuti

• Introduzione alla genetica: cenni storici, dimostrazione che il DNA è il materiale genetico; cenni/richiami sulla composizione chimica e struttura tridimensionale del DNA.
• La replicazione del DNA, organizzazione del DNA nei cromosomi.
• Genetica mendeliana: esperimenti di Mendel; incroci tra monoibridi e legge della segregazione dei caratteri; concetti di gene e allele; incroci tra diibridi e legge dell'assortimento indipendente; metodi per calcolare i rapporti genotipici e fenotipici; analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato.
• Mitosi e meiosi; le leggi di Mendel come conseguenza della dinamica dei cromosomi alla meiosi.
• La funzione del gene: ipotesi di Garrod sugli errori congeniti del metabolismo; esperimenti di Beadle e Tatum su Neurospora crassa ed ipotesi un gene – un enzima; controllo genetico della struttura delle proteine.
• Eredità legata al sesso; prove della teoria cromosomica del'eredità; determinazione cromosomica del sesso; la compensazione del dosaggio
• La genetica mendeliana nell'uomo: analisi degli alberi genealogici. Modelli classici di trasmissione mendeliana.
• Estensioni dell'analisi mendeliana. Modificazioni delle relazioni di dominanza, alleli multipli, geni letali, interazioni tra geni e rapporti mendeliani modificati; penetranza ed espressività; l'ambiente e l'espressione genica; eredita' ad effetto materno.
• Linkage, ricombinazione e costruzione di mappe genetiche negli eucarioti. Esperimenti di Morgan su Drosophila, crossing over e distanza di mappa; determinazione delle frequenze di ricombinazione attraverso il reincrocio; reincrocio a tre punti, funzioni di mappa; interferenza cromosomica; analisi delle tetradi ordinate (Neurospora crassa)  e non ordinate (lievito Saccharomyces cerevisiae).
• Genetica dei batteri e dei batteriofagi: la coniugazione in E. coli, il fattore F, ceppi Hfr, uso della coniugazione per mappare geni batterici; trasformazione batterica; i batteriofagi; ciclo litico e lisogenico, trasduzione generalizzata; mappatura genica nei batteriofagi, analisi della struttura fine del locus rII del fago T4.
• Il flusso dell'informazione genetica. Concetti generali sulla trascrizione del DNA, regolazione dell'espressione genica,  la traduzione, sintesi proteica; struttura del gene nel procarioti e eucarioti.
• Il codice genetico. Dimostrazione che il codice è a triplette, decifrazione del codice genetico, caratteristiche del codice genetico
• Mutazioni e variabilità genetica. Mutazioni come eventi casuali, test di fluttuazione. Tipi di mutazioni puntiformi e loro conseguenze; Reversioni e mutazioni soppressore. Mutazioni cromosomiche; il cariotipo umano, riarrangiamenti strutturali del cromosomi- delezioni, duplicazioni, inserzioni, traslocazioni- loro conseguenze nel fenotipo e nella segregazione dei cromosomi alla meiosi; variazioni di numero dei cromosomi; aneuploidie; mosaicismo.
• Elementi trasponibili. Caratteristiche dei trasposoni e retrotrasposoni; elementi trasponibili nell'uomo e classi di sequenze ripetute intersperse; P element in Drosophila.
• Elementi di genetica di popolazione. Tipi di varianti genetiche. Frequenze alleliche e genotipiche; legge di Hardy-Weinberg; condizioni per l'equilibrio di HW e fattori che alterano l'equilibrio: inbreeding, deriva genetica, migrazione, mutazione, selezione; vantaggio dell'eterozigote.
• Cenni sulle tecnologie del DNA ricombinante, analisi molecolare del DNAe genomica: clonaggio del DNA, enzimi di restrizione, elettroforesi su gel, ibridazione, sequenziamento del DNA con metodo di Sanger, amplificazione di frammenti di DNA tramite PCR. Costruzione ed analisi di libraries genomiche, il Progetto Genoma Umano, sequenziamento shotgun (shotgun gerarchico e whole genome shotgun), annotazione delle sequenze genomiche.

Testi/Bibliografia

* Russell P. J. - “GENETICA Un approccio molecolare”- Edit. Pearson
* D. L. Hartl, E. W. Jones. “GENETICA Analisi di geni e genomi” - Edit. EdiSES
* Hartwell L. H. e altri – GENETICA - Edit. McGraw-Hill 
* Pierce B. A. GENETICA. Zanichelli
* Griffiths A.J.F. et al. – GENETICA 6^ edz. – Edit. Zanichelli

Metodi didattici

Lezioni  frontali
Laboratorio

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Prova scritta consistente nella risposta a domande e risoluzione di problemi, seguita da un colloquio orale.

Strumenti a supporto della didattica

Presentazioni powerpoint.
Risoluzione di esercizi
Esercitazioni di laboratorio

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Elena Maestrini