07323 - GENETICA II

Conoscenze e abilità da conseguire

Elementi di citogenetica e genetica molecolare con particolare riguardo: a) alla struttura e organizzazione funzionale dei cromosomi; b) alle più recenti metodologie per l'analisi del genoma, la localizzazione di geni sui cromosomi e il loro isolamento.

Contenuti

- Richiami sui concetti di associazione, ricombinazione e costruzione di mappe genetiche. - Preparazione di cromosomi metafasici, analisi del cariotipo umano, tecniche di bandeggio dei cromosomi. Le basi molecolari del bandeggio cromosomico e significato funzionale delle bande. - Relazione tra tempi di replicazione del DNA nella fase S, espressione genica e bande cromosomiche, bande di replicazione (bandeggi dinamici). - Tecniche di mappatura dei geni sui cromosomi umani: ibridi cellulari somatici, sistemi selettivi per varianti mutazionali di cloni di cellule somatiche in vitro, idridi da radiazione. - Richiami sui concetti fondamentali delle tecniche d’ingegneria genetica, clonaggio, costruzione di librerie di DNA e genoteche, tecniche di ibridazione DNA/DNA e DNA/RNA. - Separazione fisica dei cromosomi, e concetto di librerie di DNA specifiche per ciascun cromosoma. - Principali classi di sequenze ripetute intersperse nel genoma dei umano – SINES e LINES. Struttura molecolare, grado di ripetitività, localizzazione nel genoma, loro putativo ruolo nella plasticità del genoma eucariotico. - Separazione fisica dei cromosomi, e concetto di librerie di DNA specifiche per ciascun cromosoma. - Principali classi di sequenze ripetute intersperse nel genoma dei umano – SINES e LINES. Struttura molecolare, grado di ripetitività, localizzazione nel genoma, loro putativo ruolo nella plasticità del genoma eucariotico. - Ibridazione in situ sui cromosomi con sistemi fluorescenti di rivelazione (FISH), ibridazione competitiva, analisi del cariotipo con sistemi di ibridazione differenziale fluorescente. - Correlazione tra mappe genetiche e citologiche; dimensioni e complessità del genoma. - Distribuzione dei geni nelle bande cromosomiche. Natura molecolare delle bande cromosomiche e loro significato funzionale. - Analisi del DNA mediante i polimorfismi di restrizione e loro uso per la diagnosi di malattie genetiche. Micro- e minisatelliti (VNTR), analisi e applicazioni del profilo genetico individuale (impronta genetica). Esercitazione pratica: allestimento di cromosomici metafasici, riconoscimento dei cromosomi mediante tecniche del bandeggio, ricostruzione del cariotipo umano.

Testi/Bibliografia

- Strachan T. e Read A.P. -GENETICA UMANA MOLECOLARE - Ed. UTET - A.J.F. Griffiths et al.- GENETICA MODERNA 2 - Zanichelli - De Carli L. et al. GENETICA GENERALE ED UMANA Vol. II, Piccin Ed.

Metodi didattici

Lezioni orali con l’ausilio di presentazioni in power point. Esercitazioni pratiche in laboratorio con assistenza di tutors.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esposizione scritta di argomenti trattati a lezione e colloquio orale.

Strumenti a supporto della didattica

Videoproiettore, PC, lavagna.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giuliano Della Valle