B1833 - BIOINFORMATICA CON BASI DI PROGRAMMAZIONE

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente acquisisce le competenze e conosce i principali strumenti utilizzati per risolvere problemi e compiti di bioinformatica, incluso le basi di programmazione dei principali linguaggi (Python, R, Bash/Unix) utilizzati in questo campo. Conosce i software ed i principali algoritmi per accedere ed interrogare i database biologici, per svolgere analisi genomiche e gestire i dati di sequenziamento di genomi e trascrittomi ottenuti con metodi di next-generation, incluso l’allineamento e l’assemblaggio di sequenze.

Contenuti

1- Introduzione alla bioinformatica; con basi di programmazione

• Introduzione all’ambiente Unix e al terminale bash
• Elementi di programmazione per la bioinformatica in bash e R, design di pipeline per analisi bioinformatiche
• Introduzione all’uso di Galaxy
• Gestione dei formati di dati di sequenziamento e allineamento (FASTA, FASTQ, SAM/BAM, GTF, etc.)

 

2- Metodi per l’allineamento di sequenze

• Allineamenti di sequenza locali e globali
• Matrici di sostituzione per allineamenti di sequenze (PAM, BLOSUM)
• Ricerca per similarità in banche dati di sequenze (BLAST)
• Allineamenti multipli di sequenza

 

3- Metodi per il mappaggio e l’assemblaggio di DNA sequenziato

• Principali algoritmi di allineamento delle reads su genoma di riferimento
• Principali algoritmi di assemblaggio dei genomi
• Annotazione di geni e genomi

 

4- Metodi per SNP calling da WGS e analisi variabilità

• Descrizione dei principali formati di per raccogliere e manipolari le varianti genomiche (VCF, Hapmap, geno)

• Principali algoritmi per la “chiamata” di varianti SNP da sequenziamento NGS

• Predizione dell’effetto degli SNP

• Analisi della variabilità genetica, struttura di popolazione, identificazione regioni sotto pressione selettiva

5- Metodi per l’analisi di espressione genica

• Metodi per l’analisi del trascrittoma

• Principali step e algoritmi per l'analisi di dati RNA-seq

• Metodi per la quantificazione dell’espressione genica

• Analisi differenziale di espressione e reti co-espressione

• Annotazione funzionale dei geni e gene ontology.

 

6 - Metodi per l’analisi di dati epigenomica

• Introduzione agli elementi regolatori del genoma

• Metodi per l’analisi elementi regolatori del genoma

• ChIP sequencing e CUT&RUN sequencing

 

7- Database di dati biologici

• Repository di dati biologici (NCBI, ENSEMBL, Entrez)

• Metodi di acceso ai database biologici

• Visualizzazione di dati biologici

• Utilizzo dei principali genome browser (UCSC, IGV)
  

Testi/Bibliografia

Libro di testo consigliato:
M. Helmer Citterich, F. Ferrè, G. Pavesi, C. Romualdi, G. Pesole, Fondamenti di bioinformatica, Zanichelli editore 2018

Slide e appunti messi a disposizione dai docenti.

Metodi didattici

Il corso è articolato in lezioni frontali ed esercitazioni di laboratorio. Durante le lezioni frontali (36 ore) sono esposti gli aspetti principali della disciplina come riportati nel programma di cui sopra. Le attività di laboratorio prevedono 24 ore di esercitazioni pratiche su specifici casi studio applicati alle piante di interesse agrario. Sulla piattaforma Virtuale gli studenti avranno accesso alle slides delle lezioni e altro materiale didattico supplementare quale articoli in riviste scientifiche, mauali, tutorial, video e link a pagine web.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La prova d'esame mira a verificare il raggiungimento degli obiettivi didattici. In particolare è volta a determinare la conoscenza del candidato negli argomenti delle lezioni frontali e nelle attività di laboratorio. La valutazione dell'apprendimento avverrà mediante un esame scritto al termine delle lezioni, composto da domande a risposta aperta o chiusa. In alternativa sarà possibile sostenere la prova di valutazione orale tramite un colloquio di 30 minuti.

Strumenti a supporto della didattica

Videoproiettore per le lezioni frontali e laboratorio informatico per le esercitazioni

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Cristian Forestan

Consulta il sito web di Marco Russo