00451 - GENETICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso, lo studente possiede i concetti fondamentali di struttura e funzione del materiale genetico. In particolare, lo studente (anche attraverso appositi laboratori) è in grado di valutare la componente ereditaria e quella ambientale di un carattere, individuare le modalità attraverso le quali un carattere viene ereditato, determinare i rapporti tra le forme alleliche del gene che determina il carattere, utilizzare tecnologie che consentono di identificare a livello del DNA le differenze fra le forme alleliche di un gene, acquisire padronanza di metodologie sperimentali volte all'analisi genetica formale, progettando approcci sperimentali ed elaborando i dati ai fini della validazione dell'ipotesi sperimentale.

Contenuti

Il DNA come materiale genetico: esperimenti di Griffith, Avery-MacLeod-McCarty, e di Hershey e Chase. Struttura tridimensionale del DNA e dell’RNA.

La replicazione semiconservativa del DNA: l’esperimento di Meselson e Stahl. Replicazione del DNA circolare. Replicazione del DNA negli eucarioti. Mitosi e meiosi.

Organizzazione del DNA nei cromosomi, struttura della cromatina.

Genetica mendeliana, incroci tra monoibridi, incroci tra diibridi, il test del chi-quadrato.

La teoria cromosomica dell'ereditarietà: esperimenti di Morgan e Bridges. Eredità legata al sesso, determinazione del sesso, compensazione di dosaggio.

La funzione del gene: l’ipotesi “un gene un enzima”, esperimenti di Beadle e Tatum su Neurospora crassa.

Estensioni dell'analisi genetica mendeliana, modificazioni delle relazioni di dominanza (dominanza incompleta, codominanza), alleli multipli (il sistema di gruppi sanguigni ABO), alleli letali, interazioni tra geni, interazioni tra sesso ed ereditarietà, l'ambiente e l'espressione genica, penetranza ed espressività, alleli temperatura sensibili. Eredità ad effetto materno.

La genetica mendeliana nell'uomo: analisi degli alberi genealogici.

La genetica non mendeliana, mitocondri e cloroplasti.

Associazione, ricombinazione e mappatura dei geni eucariotici.

La genetica dei microrganismi: tecniche per lo studio dei microrganismi e isolamento di ceppi mutanti. Genetica dei batteri e dei batteriofagi, mappatura dei geni batterici, mappatura genica nei batteriofagi, analisi della struttura fine di un gene: gli esperimenti di Seymour Benzer.

Il codice genetico. Dimostrazione che il codice genetico è un codice a triplette: esperimenti di Crick e Bernner. La decifrazione del codice genetico. Caratteristiche del codice genetico.

Le mutazioni geniche. Conseguenze funzionali delle mutazioni (perdita di funzione, guadagno di funzione). Concetti di aploinsufficienza,

Le mutazioni cromosomiche: variazione della struttura e del numero di cromosomi. Gli elementi trasponibili: caratteristiche generali degli elementi trasponibili, gli elementi trasponibili nei batteri, gli elementi trasponibili negli eucarioti. La scoperta degli elementi trasponibili, gli esperimenti di Barbara McClintock. Gli elementi trasponibili come vettori per ottenere organismi transgenici.

Tecnologie del DNA ricombinante: clonaggio del DNA, enzimi di restrizione, elettroforesi su gel di agarosio, mappe di restrizione, costruzione di librerie genomiche, PCR.

La regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: controllo della trascrizione da parte di proteine regolatrici, ruolo della cromatina nella regolazione della trascrizione genica, silenziamento genico e metilazione del DNA. Genetica del cancro.

 

 

Testi/Bibliografia

Manuali di genetica conisgliati: Qualsiasi manuale che sia stato pubblicato e/o tradotto negli ultimi 5 anni è adeguato al corso. 

Lettura integrale dei seguenti artcioli scientifici

The Significance of Pneumococcal Types. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20474956/]Griffith F.J Hyg (Lond). 1928 Jan;27(2):113-59

 

STUDIES ON THE CHEMICAL NATURE OF THE SUBSTANCE INDUCING TRANSFORMATION OF PNEUMOCOCCAL TYPES : INDUCTION OF TRANSFORMATION BY A DESOXYRIBONUCLEIC ACID FRACTION ISOLATED FROM PNEUMOCOCCUS TYPE III. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19871359/]Avery OT, Macleod CM, McCarty M.J Exp Med. 1944 Feb 1;79(2):137-58

 

Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13054692/]WATSON JD, CRICK FH.Nature. 1953 Apr 25;171(4356):737-8.

 

THE REPLICATION OF DNA IN ESCHERICHIA COLI. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16590258/]Meselson M, Stahl FW.Proc Natl Acad Sci U S A. 1958 Jul 15;44(7):671-82.

 

Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13764598/]LYON MF.Nature. 1961 Apr 22;190:372-3.

Metodi didattici

lezioni frontali  e laboratorio

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

esame orale preceduto da un breve scritto consistente nella soluzione di 2 esercizi

Strumenti a supporto della didattica

diapositive power point.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giovanni Perini