15950 - BIOLOGIA E GENETICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.

Contenuti

BIOLOGIA

Introduzione allo studio della biologia moderna

Introduzione alla biologia. La biologia cellulare e molecolare.

Le proprietà dei viventi. Livelli di organizzazione della materia vivente. Classificazione dei viventi.

Lo sviluppo della biologia cellulare moderna. Breve storia della biologia: dalla microscopia alla system biology. I nuovi oggetti di studio dei sistemi complessi: genoma, trascrittoma, proteoma, metaboloma ed interattoma.

La teoria cellulare. La cellula: tipologie e strategie evolutive. I batteri. I virus.

 

Organizzazione del materiale informativo, flusso dell'informazione e regolazione dell'espressione genica

Il nucleo interfasico. La cromatina: struttura e livelli di organizzazione nucleare.

I nuovi codici: istonico e nucleosomico.

Il nucleo come compartimento altamente organizzato. I territori cromosomici. Il codice posizionale e l’epigenoma.

L'espressione del patrimonio informativo: gli aspetti biologici della trascrizione e traduzione.

I nuovi dogmi della biologia: i geni a RNA o non coding RNAs.

Livelli e meccanismi della regolazione dell'espressione genica: regolazione trascrizionale, post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale negli eucarioti.

Destino post-sintetico delle proteine.

 

Riproduzione degli organismi e differenziamento

Strategie riproduttive dei viventi: riproduzione sessuata e asessuata. Riproduzione nella specie umana: fenomenologia e cenni sulla regolazione della gametogenesi maschile e femminile.

Struttura dei gameti maturi. Fecondazione (cenni).

Le prime fasi dello sviluppo e il differenziamento. Controllo della espressione genica e differenziamento: origine e meccanismi di diversificazione cellulare. Determinazione e differenziamento.

Organizzazione spazio-temporale degli eventi differenziativi, cenni di biologia dello sviluppo. Interazione tra le cellule ed il loro ambiente. Segnalazione cellulare. Esemplificazioni sul rapporto tra comunicazione cellulare e differenziamento.

Un paradigma del differenziamento cellulare: la formazione del muscolo scheletrico.

 

Divisione e morte cellulare
Il ciclo di divisione delle cellule: dalla fenomenologia alla regolazione.

Meccanismi molecolari di regolazione del ciclo cellulare: promozione e blocco. Le chinasi ciclino-dipendenti e le cicline. Inibitori delle chinasi.

I processi di mitosi e meiosi: fenomenologia e significato biologico.

Autofagia, apoptosi e necrosi. Percorsi molecolari e regolazione.

 

GENETICA

 

Gene e genoma
Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti con la Medicina. Storia della Genetica. Il principio trasformante.

Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto di informazione. Informazione genetica nell'uomo.

Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del gene.

Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero, struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.

Famiglie di sequenze di DNA. Somiglianza (similarity) e omologia. Famiglie geniche. Paralogia e ortologia. Pseudogeni.

Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).

Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo non raggruppato o "disperso" (LINE, SINE, LTR e trasposoni a DNA).


Leggi dell'Eredità
Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero, forma e bandeggio dei cromosomi umani.

Significato degli esperimenti di Mendel. Dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi.
Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario. Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia).

Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).

Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO. Sostanza H e fenotipo Bombay.

Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.

Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.

Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.

Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.

Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.

Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni sottoposti a imprinting.


Variabilità genetica
Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.

Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni, inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.

Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti. Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.

Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche, X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.

Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia: meccanismi ed effetti. Trisomia 21.


Eredità multifattoriale
Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività. Eredità multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi. I gemelli.

Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).


Genetica di popolazione
Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.

Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Testi/Bibliografia

Testi consigliati:

G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e genetica. Edises. IV edizione/2020.

B. Alberts, K. Hopkin, A. Johnson, D. Morgan, M. Raff, K. Roberts, P. Walter. L'essenziale di biologia molecolare della cellula. Zanichelli. V edizione/2020.

P. Bonaldo, C. Brancolini, E. Ginelli, M. Malcovati, A. Poletti et al. Molecole, Cellule e Organismi. Edises. Edizione II/2022

Metodi didattici

Lezioni frontali con illustrazione di diapositive e riferimenti ad articoli scientifici ed ai libri di testo suggeriti

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale. Il voto finale è la media ponderata dei due voti riportati nelle rispettive parti del Corso Integrato ("Biologia e Genetica" e "Genetica Medica"). Per superare l'esame occorre la sufficienza in tutte e due le parti.

Poiché ci viene chiesto di indicare in che modo eseguiremo la "graduazione del voto", preciso quanto segue. 1. Se lo Studente sa tutto, e lo dice bene, riceve la votazione di 30 e Lode. 2. Se lo Studente non sa cosa dire, e lo dice male, non supera l'esame. 3. In tutte le altre situazioni intermedie, riceve un voto compreso tra il 18 e il 30.

Frequenza obbligatoria richiesta ai fini dell'ammissione all'esame finale: almeno il 60% delle lezioni frontal

Strumenti a supporto della didattica

Diapositive, articoli scientifici, consultazione dei libri di testo.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Maria Caracausi