39182 - LABORATORIO PROFESSIONALE

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente ha acquisito e approfondito alcuni aspetti dell'attività professionalizzante.

Contenuti

Modulo 1

Modulo 1 tratta i principali argomenti della Genetica Medica rilevanti per i dietisti. Fornisce conoscenze fondamentali relative alle malattie ereditarie dell’uomo, i meccanismi genetici che le causano, la loro modalità di trasmissione e l’approccio diagnostico utilizzato nella clinica medica.
Programma:

• Malattie genetiche: classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica, alberi genealogici
• Tecniche impiegate nella diagnosi molecolare
• Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischio di ricorrenza, legge di Hardy Weinberg
• Malattie autosomiche dominanti (acondroplasia, malattia di Huntington, osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan), malattie autosomiche recessive (fibrosi cistica, PKU, emocromatosi) e malattie legate al cromosoma X (distrofia di Duchenne).
• Variazioni sull'ereditarietà mendeliana: penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale
• Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione e esempi di malattie
• Eredità complessa: polimorfismi, geni di suscettibilità, interazione geni-ambiente, aggregazione familiare, studi su gemelli, studi di associazione.
• Anomalie cromosomiche e citogenetica.
• Cancro ereditario.

Testi/Bibliografia

Modulo 1 Libri di testo non sono necessari, ma si consiglia il seguente per ulteriori approfondimenti sulla materia:

Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementi. EdiSES, 2020.

Metodi didattici

Lezioni frontali.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Il livello dell'apprendimento verrà verificato al termine del corso mediante valutazione scritta costituita da domande a quiz a risposta multipla con una sola risposta corretta e domande aperte volto ad accertare la conoscenza da parte dello studente di tutti gli argomenti del corso integrato.

Il test è svolto in presenza, in aule dotate di computer con collegamento alla piattaforma eol.unibo.it; per accedere al test è indispensabile che lo studente sia provvisto delle proprie credenziali istituzionali.

Il test è costituito da 23 domande: 14 a quiz a risposta multipla e 9 aperte, 1 punto per le riposte chiuse a risposta multipla e 2 punti per le domande aperte così valutati:

Conoscenza essenziale , solo di alcuni elementi 1

Conoscenza completa, capacità di analisi ragionata mostrando padronanza della terminologia specifica 2

Ogni risposta sbagliata o non data vale 0 punti.

La prova d’esame è superata con il punteggio di 18 corrispondente alla votazione: 18/30. Il punteggio finale (da 18 a 32) corrisponde al voto finale. Se le risposte corrette attribuiscono un valore >30 la votazione assegnata è di 30 e lode.

Strumenti a supporto della didattica

Modulo 1: Il materiale didattico (pdf delle lezioni) sarà disponibile online su Virtuale.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Kerry Jane Rhoden

Consulta il sito web di Federica Dall'Aglio