90940 - CLINICAL LABORATORY DIAGNOSTICS

Conoscenze e abilità da conseguire

Describe the theoretical and methodological bases of cytology, cytopathology, immunohematology and genetic pathology. Discuss the application of cellular and molecular methodological approaches to the diagnostic process in human pathology. Interpret the results of diagnostic laboratory tests for the characterisation of major human disorders.

Contenuti

(Modulo 1)

PRINCIPI DI INTERPRETAZIONE DEI DATI DI LABORATORIO 2h

Variabilità diagnostica e biologica, precisione e accuratezza, sensibilità e specificità, errori e controllo dei metodi negli esami clinici di laboratorio; intervalli di riferimento.

TEST DI SCREENING NEONATALE 2h

Principi e principali applicazioni per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, galattosemia, screening allargato.

IL LABORAOTRIO ANALISI IN EMATOLOGIA 6h

Emopoiesi; globuli rossi: fisiologia e patologia (anemie, emoglobinopatie); Piastrine e leucociti; definizione e modalità di valutazione di: ematocrito, eritrociti, emoglobina, MCV, MCH, MCHC, RDW e conteggio reticolociti. Parametri di laboratorio per la diagnosi delle anemie. Parametri di valutazione del metabolismo del ferro, ferritina, transferrina, sideremia.

IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITA' RENALE 3h

Esame completo delle urine (chimico-fisico e morfologico). Marcatori della funzionalità renale: creatinina, clearance della creatinina, azotemia, acido urico, elettroliti.

IL LABORATORIO NELLA VALUTAZIONE DELLA FUNZIONALITA' EPATICA 2h

Esami di primo livello per la valutazione della funzionalità epatica. Marcatori del profilo epatico: colestasi, citolisi, protidosintesi.

TEST GENETICI

Tecniche ed applicazioni diagnostiche per:

• o Tecniche biochimiche (per fibrosi cistica, fenilchetonuria, talassemie)
• o Tecniche molecolari:
• o Test genetici indiretti (polimorfismi di lunghezza, SNP);
• o Test genetici diretti (Tecniche per la ricerca di mutazioni note
  e non note): ARMS PCR, MLPA, southern blotting, Microarrays, Real time PCR, Mass Array, CGH array, HRM, DHPLC.

BIOPSIA LIQUIDA E RICERCA DI MATERIALE TUMORALE CIRCOLANTE: cellule, DNA ed RNA

(Modulo 2)

- Il laboratorio nella valutazione della funzione emostatica.Indagini di laboratorio per la valutazione della funzionalità piastrinica, della fase plasmatica della coagulazione e del sistema fibrinolitico; indagini di laboratorio per la definizione degli stati di ipercoagulabilità. Fisiopatologia della CID; indici di attivazione del sistema della coagulazione; indici di attivazione del sistema fibrinolitico; indici di consumo dei fattori della coagulazione.

- Le proteine sieriche. Separazione elettroforetica delle proteine sieriche; profili elettroforetici associati a patologie specifiche; proteine della fase acuta e velocità di eritrosedimentazione (VES). Proteine sieriche indici di infiammazione.

- Medicina trasfusionale. Determinazione dei gruppi sanguigni. Le prove pre-trasfusionali. Complicanze delle trasfusioni. Test molecolari in medicina trasfusionale

(Modulo 3)

Esperienze di laboratorio riguardanti gli argomenti trattati nei moduli 1 e 2 tra cui: striscio di sangue normale e patologico, Velocità di Eritrosedimentazione (VES), valutazione dell'emostasi secondaria, determinazione dei gruppi sanguigni, individuazione di mutazioni note

Testi/Bibliografia

Laboratory Medicine Diagnosis of Disease in Clinical Laboratory - Michael Laposata. McGraw-Hill, 2014.
ISBN 9780071805544

Metodi didattici

Lezioni frontali, visione di filmati riguardanti prove pratiche di laboratorio, discussione di casi clinici. Laboratori didattici.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

La verifica dell’apprendimento avviene al termine del corso attraverso un esame finale che accerta l’acquisizione delle conoscenze attese tramite lo svolgimento di una prova scritta.

La prova finale si compone di due parti. La prima parte consiste nell’esecuzione di un test composto da 20 domande a risposta multipla con 4 risposte possibili, delle quali una sola corretta; ad ogni risposta esatta verrà attribuito 1 punto, senza alcuna penalizzazione in caso di risposta sbagliata o non data. La seconda parte consiste nella risposta a 2 domande aperte, riferite a ciascuno dei 2 moduli; ad ogni risposta verranno attribuiti da 0 a 6 punti in base alla capacità del candidato di esporre gli argomenti in modo appropriato, sintetico e compiuto. Il tempo massimo per l’esecuzione della prova sarà di 50 minuti.

Il voto finale deriverà dalla somma dei punti acquisiti. La prova d’esame è superata avendo acquisito almeno 18 punti. Con 31 o 32 punti la votazione assegnata sarà di 30 e lode. Per sostenere la prova gli studenti dovranno iscriversi su AlmaEsami entro le scadenze previste dall'applicativo e dovranno essere in possesso delle proprie credenziali istituzionali.

I risultati saranno pubblicati su Almaesami nell’area riservata degli studenti entro una data identificata per ogni appello d’esame e indicata su Almaesami. Gli studenti che intendono rifiutare il voto dovranno darne comunicazione alla commissione entro 2 giorni lavorativi dalla pubblicazione. In assenza di comunicazioni il voto indicati verranno verbalizzati.

Strumenti a supporto della didattica

Viene fornito il materiale di supporto in formato elettronico proiettato durante le lezioni.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Lorenzo Montanaro

Consulta il sito web di Marianna Penzo