03553 - GENETICA MEDICA

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del corso lo studente conosce le principali nozioni che riguardano le più frequenti malattie genetiche con particolare riferimento a quelle con implicazioni del cavo orale e che rendono l'individuo direttamente o indirettamente inabile alle pratiche correlate all'igiene orale. Lo studente possiede le conoscenze che permettono di effettuare la ricostruzione di alberi genealogici e l'analisi di segregazione di una malattia genetica oltre che le prime nozioni sulle eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, delle malattie genetiche complesse e delle modalità di diagnosi di una malattia genetica.

Contenuti

DALLA CLINICA ALL’IDENTIFICAZIONE DEI GENI MALATTIA

La consulenza genetica. Il percorso della ricerca in Genetica Medica.

TECNICHE DI INDAGINE MOLECOLARE

Estrazione del DNA genomico e dell’RNA. Tecniche di base: la PCR, enzimi di restrizione, elettroforesi.

IL GENOMA UMANO

Il Progetto Genoma Umano e progetti correlati. Caratteristiche del genoma umano.

CITOGENETICA CLASSICA E MOLECOLARE

I cromosomi ed il cariotipo. Le mutazioni cromosomiche ed esempi di manifestazioni cliniche correlate. Tecniche di citogenetica classica e molecolare.

DEFINIZIONE DELLE MALATTIE A CARATTERE EREDITARIO

Malattie monogeniche. Cause di abolizione della funzione di un gene. Malattie autosomiche dominanti, espressività e penetranza, mutazioni de novo, mosaicismo germinale. Malattie autosomiche recessive. Trasmissione X-linked ed inattivazione del cromosoma X. Malattie X-linked recessive e dominanti. Malattie legate al cromosoma Y.

Eredità Non-Mendeliana. Malattie mitocondriali, eredità materna, eteroplasmia, effetto soglia, segregazione casuale, manifestazioni cliniche, rischio di ricorrenza. Imprinting e disomia uniparentale. Mutazioni dinamiche.

DIAGNOSTICA MOLECOLARE

Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. I test diretti ai consumatori.

Testi/Bibliografia

Testo consigliato

"Elementi di Genetica Medica"

Maurizio Clementi

ed. Edises

Metodi didattici

Il corso è strutturato in lezioni (12 ore) in aula. Saranno introdotti gli elementi fondamentali della Genetica Medica. Articoli e altro materiale saranno forniti come letture aggiuntive per alcuni degli argomenti trattati.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

L'esame consisterà nella preparazione e presentazione orale di tematiche di genetica medica indicati dal docente. 

Strumenti a supporto della didattica

Materiale aggiuntivo sarà fornito per integrare le lezioni. Articoli scientifici e altro materiale saranno messi a disposizione degli studenti per letture ulteriori e opzionali.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Emanuele Panza