03553 - GENETICA MEDICA (A-K)

Conoscenze e abilità da conseguire

L’insegnamento intende presentare le recenti innovazioni ottenute negli ultimi anni nel campo della Genetica Medica ed offrire gli strumenti per poter trasferire tali acquisizioni alla pratica clinica. Al termine del corso lo studente: - è in grado di ricostruire alberi genealogici, di interpretare la segregazione delle malattie ereditarie, di calcolare il rischio di ricorrenza delle stesse; - conosce l’analisi di linkage e ricostruisce gli aplotipi; - conosce le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano, i principi alla base delle malattie genetiche complesse, le modalità di diagnosi di una malattia genetica; - conosce gli scopi e le modalità di espletamento di una consulenza genetica.

Contenuti

Genetica Medica - Malattie monogeniche: definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici. Calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica. Le eccezioni alla ereditarietà di tipo mendeliano: problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici. Espressività variabile e penetranza incompleta (Es: Oloprosencefalia). Eterogeneità genetica (Es: le sordità). Ereditarietà digenica e triallelica. Malattie ad insorgenza tardiva ed anticipazione (Es: Corea di Huntington). Inattivazione sbilanciata del cromosoma X e traslocazioni X/autosomiche. Mosaicismo germinale e somatico. Ereditarietà mitocondriale (esempi di malattie mitocondriali). Imprinting.

Medicina Genetica- Malattie multifattoriali: Caratteri quantitativi e semiquantitativi. Valutazione della componente genetica in malattie genetiche complesse. Strategie per l'identificazione di geni di suscettibilità.

Genetica Clinica:  La consulenza genetica. Differenti tipologie di consulenza genetica

Genetica Oncologica: Sindromi ereditarie di predisposizione al cancro.

Genetica Molecolare - Analisi Genetica nell'uomo: l'analisi di linkage, i polimorfismi del DNA e l'identificazione di nuovi geni malattia

Diagnostica Molecolare: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Diagnosi diretta. Diagnosi indiretta. La Diagnosi Prenatale. Classificazione dei test genetici

Citogenetica Clinica - Patologie cromosomiche: Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Aneuploidie dei cromosomi sessuali. Metodiche di Citogenetica Molecolare per l'identificazione di sindromi genetiche.

Impatto delle nuove tecnologie sullo sviluppo di conoscenze e potenzialità diagnostiche in Genetica Medica

Testi/Bibliografia

E.S. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson, 2014

Metodi didattici

Lezioni frontali, esercitazioni, attività seminariale facoltativa.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Durante la prova orale si esploreranno le conoscenze dello studente a partire da una domanda teorica estratta a sorte. Si valuterà inoltre la capacità di applicare le conoscenze teoriche alla soluzione di esercizi pratici, anch'essi estratti dallo studente tra un pool disponibile. Si accerterà infine che lo studente sia in grado di utilizzare una terminologia appropriata e di esprimere le proprie conoscenze in maniera chiara e comprensibile anche per un eventuale interlocutore non esperto della materia, quale un futuro paziente.

Strumenti a supporto della didattica

Presentazioni di Power Point disponibili per gli studenti.

Materiale didattico online: https://www.primarycaregenetics.org/?page_id=900&lang=it

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Daniela Turchetti