L’invenzione riguarda un nuovo metodo di laboratorio per diagnosticare sottotipi molecolari rari del tumore stromale gastrointestinale (GIST).
| Titolo brevetto | Metodo per la diagnosi molecolare di sottotipi molecolari rari nei tumori stromali gastrointestinali (GIST) |
|---|---|
| Area | Salute |
| Titolarità | ALMA MATER STUDIORUM - UNIVERSITA' DI BOLOGNA |
| Inventori | Giovanni Tallini, Annalisa Astolfi, Maria Abbondanza Pantaleo, Dario De Biase |
| Ambito territoriale di tutela | Italia, con possibilità di estensione internazionale |
| Stato | Disponibile per accordi di sviluppo, opzione, licenza e altri accordi di valorizzazione |
| Keywords | Pannello genomico; WT GIST; terapia target; sequenziamento massivo; diagnostica molecolare. |
| Depositato il | 30 maggio 2024 |
I GIST (gastro-intestinal stromal tumors) sono tumori rari che nel 90% dei casi circa presentano mutazioni note e facilmente identificabili. Il rimanente 10% è chiamato comunemente GIST WT, che costituisce una famiglia di malattie, di cui ognuna può presentare diverse altre alterazioni. La diagnosi dovrebbe essere fatta con test multipli ed in diversi momenti, dal momento che ad oggi non esiste un test genomico commerciale o di ricerca che contenga tutte le possibili alterazioni.
L’invenzione consiste in un test di sequenziamento genomico targeted in parallelo che permette di diagnosticare i GIST WT.
Il test è unico e permette l'identificazione di diverse alterazioni molecolari rare secondo un pannello NGS (Next Generation Sequencing) in un unico momento evitando la ripetizione di test multipli ed in diversi momenti ognuno dedicato ad una singola possibile alterazione. Le terapie mediche di questi pazienti soggetti a diverse alterazioni sono ovviamente diverse e correlate al background molecolare che si identifica. Da qui l’importanza di una diagnostica avanzata, corretta, veloce e non troppo costosa.
Il pannello messo a punto, più mirato e ristretto ai geni specifici per i GIST WT, consente una caratterizzazione più precisa e la possibilità di analizzare simultaneamente più campioni, migliorando così l'efficacia e riducendo i costi nella diagnostica molecolare oncologica.
Applicazioni:
- Test genomico in pratica clinica per diagnosi e terapia dei GIST WT.
- Potenziale utilizzo anche nella diagnostica molecolare di paragangliomi e feocromocitomi, che presentano un profilo molecolare parzialmente sovrapponibile.
Vantaggi:
- Diagnostica: caratterizzazione diagnostica simultanea dei GIST WT con un unico test.
- Terapia clinica: Selezione della terapia più appropriata per i pazienti con GIST WT con sottotipi molecolari rari, evitando trattamenti inutili, costosi e inappropriati.